...儿茶酚胺过度敏感有关。业已证实，肥厚型心肌病有家族发病倾向，属常染色体显性遗传，可能与组织相容抗原(HLA-A、B)系统有关，而部分散发病例与HLA抗原无联系。心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性，可能通过隐性遗传。Yamaguchi等认为，本病进展...
...神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。...
...Heinz小体粘附红细胞膜上，导致了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过微循环时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传（不完全显性），杂合子可有临床症状，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度...
...毛过多，只发生在雄激素依.赖部位，纤细毳毛变为粗重的短毛。女性毛过多，有男性化的表现，影响美观。 毛发干枯，又称头发干燥、毛发枯少等。因毛发缺乏滋润而无光泽，甚则干焦，易于折落，常伴有皮肤干燥。头发的主要成分是含硫氨基酸的蛋白质， 因此每日...
...Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征： (1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。 (2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。 (3)双眼上睑下垂。 (4)无Bell现象。 (5)双眼...
...扩张症为常染色体隐性遗传。 4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。 (二)发病机制 由于先天常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传的基本缺陷，导致...
...流产与肌瘤的部位，大小、数目均有一定的关系；若肌瘤改变宫腔大小或部分宫腔闭塞，则内膜血循环障碍，干扰受精卵的植入与胎盘形成以及胚胎的发育而致流产。 复发性自然流产病因 对流产胚胎作核型分析发现，有染色体异常的发生率大于反复流产夫妇染色体异常...
...基因突变时，染色体核型往往无异常可见。但采用现代分子杂交技术结合染色体分带技术，有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异常。染色体畸变均可用标准核型分析或分带技术、高分辨技术识别出来。由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从...
...因素是其发生的一个主要因素。通常的多囊卵巢综合症与基因异常有联系，还有一些多囊卵巢综合会有染色体异常，这种发病因素通常难以避免，唯有早发现早治疗。 2、肾上腺皮质功能紊乱：有些肾上腺肿瘤、肾上腺皮质增生，也常伴随无排卵无类似多囊性卵巢的表现...
...，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7%;而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上，其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3，5，7，8...
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