...（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
...垂体性侏儒症和呆小病，除上面两方面会导致身材异常矮小外，其他如全身性疾病包括各种慢性疾病，结核、血吸虫病、钩虫病、体质因素，性腺发育不全等，也可引起身材异常矮小。...
...血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常。色觉检查为红绿色盲。 2.视锥细胞营养不良或视锥细胞变性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见...
...自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、...
...只要精子其他形态参数正常,精子头大小不是重要因素.具有临床意义的精子头部异常包括:圆锥形(长宽分别小于5和2微米,或长超过5微米,宽小于3微米)、不规则形、双头和"梨形".其中"梨形"头与牛的不育关系密切,而其对人类生育的影响尚无更多介绍,...
...神经元移行异常是指在大脑皮质发育过程中,由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻,导致脑组织不同程度的发育畸形,包括无脑回-巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形和局部皮质发育不良.每一种类型有...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...视盘在内，脉络膜与色素上皮层同时缺损，透过菲薄的视网膜可见白色巩膜，境界清楚，边缘有少许色素，表面可见视网膜血管。常和先天性虹膜缺损同时发生。二、瞳孔残膜（pupillary residual membrane）：系胚胎时供应晶体的血管膜于...
...诊断思路从病因分析来看，毛发异常性疾病46种中，先天性遗传性因素22种，占48.88%。后天获得性23种，占51.12%。其中内分泌6种，药物3组(共17种药物)，各种急慢性疾病4组中(共19种病)，生理性(一为妊娠、一种为老年性)，外伤...
...应与下面的症状相鉴别诊断： 1.胎心率改变 胎心率，就是胎儿心率受交感神经和副交感神经调节，通过信号描记瞬间的胎心变化所形成的监护图形的曲线，可以了解胎动时、宫缩时胎心的反应，以推测宫内胎儿有无缺氧。胎心异常多数情况下是代表胎儿在宫内有...
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