同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢，细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程一方面可清除异常蛋白质，这些异常蛋白质的 积聚 会损伤细胞。另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以...
氨基酸名称 三字母缩写 单字母缩写 质量 侧链电离的pHa值 结构式 丙氨酸（alanine） Ala A 89.09 精氨酸（arginine） Arg R 174.2 12.48 天冬 酰氨（asparagine） Asn N 132.1 天冬 氨酸（aspartic acid） Asp D 133.1 3.86 半胱氨酸（systeine） Cys C...
肾性尿崩症 （nephrogenic diabetes insipidus）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
...查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
含硫 氨基酸 共有 蛋氨酸 、 半胱氨酸 和 胱氨酸 三种，蛋氨酸可转变为半胱氨酸和胱氨酸，后两者也可以互变，但后者不能变成蛋氨酸，所以蛋氨酸是 必需氨基酸 。 (一)蛋氨酸 代谢 1. 转甲 基作用与蛋氨酸循环 蛋氨酸中含有S甲基，可参与多种转甲基的反应生成多种含甲基的 生理 活性物质。在 腺苷 转移酶 催化 下与 ATP 反应生成S- 腺苷蛋氨酸 (S-...
... 理石 花纹、皮肤薄、 毛发稀少 易折，凝血酶原减少、肌病等。 2.甲基转移酶缺乏型 本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和 智力发育迟缓 ，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。 3.还原酶缺乏型 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、 精神分裂症 样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。
...普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。 （2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯...
食物蛋白经过消化吸收后，以氨基酸的形式通过血液循环运到全身的各组织。这种来源的氨基酸称为外源性基酸。机体各组织的蛋白质在组织酶的作用下，也不断地分解成为氨基酸；机体还能合成部分氨基酸(非必需氨基酸)；这两种来源的氨基酸称为内源性氨基酸。外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)。氨基酸代谢库通常以...
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