本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型： 1.婴儿型 娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为 食欲不振 、喂养困难、 呕吐 、生长发育缓慢，随之出现 呼吸困难 、青紫、烦躁、 咳嗽 及 水肿 等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下（软婴状）、自发运动减少为特征。4～5个月时 腱反射消失 。进行性 衰弱 ，几乎呈完全性...
多数起病较急，中毒症状重，一般以 发热 为首发症状，多为 高热 （ 稽留热 ），少数起病缓慢。有的病儿除高热外兼有 头痛 、 嗜睡 ，很快出现 脑膜刺激症状 等，即脑膜型，多见于婴幼儿，约占53.9%;有的病儿呼吸系统症状较为突出，以 咳嗽 、发憋、 发绀 等为特征，特别是肺部听诊出现湿性 啰音 时易误诊为 肺炎 ，即肺型约占31.5%;有的病儿有高热和明显...
糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心...
...痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无 低血糖 发作。 1.典型表现 有以下5点特征： （1）本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有 恶心 、 呕吐 ，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球 蛋白尿 。 （2）伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。 （...
糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转 葡萄 糖苷酶缺陷所致。 在病人...
...度儿童为1.3ng/ml，婴儿2.8ng/ml。一般认为如地高辛血清浓度>2ng/ml、婴儿>3ng/ml、婴儿>4ng/ml，为 洋地黄 中毒。但仍需结合病情及临床情况诊断。表2为中毒症状与地高辛浓度关系。 洋 地黄 中毒的诊断目前尚无统一标准，应根据临床表现、用药情况和特殊检查综合分析后做出诊断。在应用洋地黄过程中，出现下列表现任何一条者，应考虑洋地黄中...
...胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而此种病 人血 糖增高却<1.7mmol/L。空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用。给此型病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。
...糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用。给von Gierke病人进食半 乳糖 或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。
（一）发病原因 水杨 酸盐类 药物中毒 多为一次用量过大或长期大量应用所致。外用水杨酸油膏或粉类于皮肤大面积破损处，可经皮肤吸收中毒。在有 脱水 ，肝、肾功能不全，低凝血酶原血症的病人更易发生严重毒性反应。水杨酸盐类可以透过胎盘屏障，孕妇服用过量，常致胎儿或新生儿中毒。 小儿摄入阿司匹林或水杨酸钠等治疗量的2～4倍可以出现中毒症状。阿司匹林的最小致死量为0....
可并发 脱水 、酸中毒、电解质紊乱，肝脏损害，出现 黄疸 、 肝炎 症状。 出现致死性的 心力衰竭 和 休克 。可并发严重 心律失常 、 肺水肿 、呼吸肌 麻痹 以及 呼吸衰竭 。肾脏损害，出现 血尿 、 蛋白尿 、 急性肾功能衰竭 、 高血压 、 氮质血症 等。神经系统出现 抽搐 、 瘫痪 、 昏迷 、中枢性呼吸衰竭。引起 贫血 、溶血，诱发DIC，广泛出...
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