...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（AD-HSP）4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（AR-HSP）2个基因位点，...
...疾病的重要特征之一。研究人员在癫痫患者中调查了８～２０岁发病的人。这种类型的患者在所有癫痫患者中占７％～９％，并具有家族遗传性。他们侧重研究患者家族的基因，共调查了墨西哥和欧美的４４个患者家族，结果在墨西哥的６个家族中发现一种被称为“ＥＦＨＣ...
...日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人听力障碍。 据外电报道，清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得...
...这两种基因的作用被抑制时，疟原虫立刻开始在蚊子体内大量繁殖。这表明，a2m基因具有很强的防御能力，能抵御寄生生物的病菌对正常细胞的攻击。但是令人意想不到的是，在一次试验中，他们在病菌体内也观察到了这种基因。 科学家认为，病菌从多细胞性的...
...协同作用的结果。有研究表明，生活方式的改变及膳食结构的不合理与大肠癌的发病率密切相关。1、遗传因素，约20％的大肠癌患者中遗传因素可能起重要作用。其中10％为家族性多发性息肉病；5％～10％为遗传性非息肉病性大肠癌，而且已发现其分子遗传学基础与...
...病毒有HIV-2，HTLV-1，鼠异嗜性、双嗜性和多嗜性C型逆转录病毒，疱疹毒和疱疹性口炎病毒。HIV的感染和复制受HIV受体的存在和数目，HIV包膜的结构、构型、电荷、刺突的数目和糖基化程度，细胞蛋白酶，HIV调节基因和辅佐基因Tat、...
...阈值（threshold），这种个体就要患病。因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者。阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量（图5-3）。图5-3 群体中易患性变异与阈值图解虽然就...
...遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病（familial hypophosphatemic rickets）是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应...
...综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。...
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