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（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 （二）发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率
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多发性畸形，皮肤多发性良性 囊肿 和肿瘤，多发性 颌骨囊肿 ， 基底细胞癌 ；肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有 先天性脑积水 、硬脑膜 钙化 、 隐睾 、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。
可并发 贫血 ， 毒血症 。
...高，非常容易随血液运行而发生转移，死亡率也较高。 黑龙江省肿瘤医院皮肤科主任孙桂珍教授说，色素性疾病的威胁不容忽视，别小看那一颗不起眼的色素痣，它随时都有可能会夺走人的生命。不过，有一大部分皮肤癌还是完全可以预防的，只要早发现、早治疗，预后还是很乐观的。 那么，色素性皮肤癌主要包括哪些呢？孙桂珍教授为此开出了一份“黑名单”：恶性黑色素瘤、色素性基底细胞癌、恶...
...面积巨大的先天性黑 色素痣 )、 晕痣 (伴有周围圈状皮肤色素减退的黑色素痣)、 单纯性雀斑样痣 (痦子)、 雀斑 (出现于面部等暴露部位，呈棕色，日晒后颜色加深)、 咖啡 牛奶斑(出生即出现的淡棕色斑块)、 黄褐斑 (健康妇女出现于两颊和额部的淡褐色的斑块)、 太田痣 (眼上颌青褐色痣)、 伊藤痣 (躯干四肢青褐色痣)、 蓝痣 (蓝色斑丘诊或 结节 )等。
1. 蓝痣 普遍蓝痣色较深、边界相当清楚、小的圆顶状 结节 ;细胞性蓝痣为大的结节或斑块，均稍隆起于皮面。出生时即有，也可在幼儿期始发，可伴发复合痣或发生恶变。 2. 太田痣 常生长于面部，病变常斑驳状，混杂有褐色与蓝色斑点。
1. 蓝痣 普遍蓝痣色较深、边界相当清楚、小的圆顶状 结节 ;细胞性蓝痣为大的结节或斑块，均稍隆起于皮面。出生时即有，也可在幼儿期始发，可伴发复合痣或发生恶变。 2. 太田痣 常生长于面部，病变常斑驳状，混杂有褐色与蓝色斑点。
恶性蓝痣（malignant blue nevus），罕见。可在原有 蓝痣 或 太田痣 的基础上发生，也可一开始即为恶性蓝痣。皮损表浅，可破溃，本病可侵犯局部淋巴结或全身广泛转移。另外，常见一些坏死区，但无交界活性。
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