...机体对某种抗原物质是否产生应答以及应答的强弱是受遗传控制的。控制免疫应答的基因称为Ir基因。小鼠Ir基因位于H-2Ⅰ区内。人的Ir基因定位目前尚无直接证据，但一般认为也位于HLA-Ⅱ类等位基因的个体，其对特定抗原的免疫应答能力各异。...
...女性抑郁症的患病率是男性的两倍，这已是公认的事实。最近一项研究从遗传的角度揭示了潜在的原因。 根据最新发表在《美国精神医学杂志》的一项双生子的研究结果显示：在抑郁症方面，女性的遗传危险性要比男性大。美国弗吉尼亚大学医学院的肯得尔教授和同事...
...基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达...
...(一)发病原因 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族...
...是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。 3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...美国《科学》期刊日前发表的一项研究指出，一些人在患高血压的同时胆固醇偏高，又特别容易发胖，这可能与一种罕见的基因突变有关。 突变发生在线粒体ＤＮＡ的一个基因，从母体完全遗传给孩子。线粒体ＤＮＡ影响基本细胞功能，突变本身非常罕见，它可能...
...有家族性和散发性两种类型，其发闰机制不同。前者有先天的隐性遗传损害，其种系基因是有缺陷的，患RB的频率可高达80-90%，且往往是双侧，散发性RB，两次体细胞突变发生在同一个细胞，机率很小，患病也是单侧，Kundson早在1971年就提出...
...或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（...
...了。在X-染色体上发现PIG-A基因。PNH虽然不是遗传疾病，但是一种遗传障碍，一种获得性遗传障碍。受影响的血细胞克隆通过改变PIG-A至全面降低红细胞、白细胞（包括淋巴细胞）和血小板。血中不正常红细胞的比例决定了疾病的危险程度。...
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