...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健...
...诊断 施桂英认为，对多肌腱末端病的诊断关键尤其应建立在详细的体格检查基础上，将关节周围或附近的肌腱末端炎与关节滑膜炎区别开。前者只有局限的轻微肿胀或无肿胀，压痛点却极为明显，邻近的关节无肿胀和压痛，以及关节的主动和被动运动均无障碍，只是...
...本病可并发腹泻、结膜炎或复发性口腔溃疡。儿童多肌腱末端病或血清阴性肌腱末端病和关节病综合征，可能是幼年脊柱关节病的早期。...
...据《独立报》报道，有些人滴酒不沾，闻到酒味就受不了，可是有些人却嗜酒如命，一天没酒喝就像掉了魂一样。看起来大家都一样，为什么在酒的问题上会有如此差别？科学家最新研究证明，是酒鬼身上的某种基因在起作用，让他们比其他人更愿意接近酒瓶。这么说来...
...日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体７个基因，事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果，医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药，防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道，这种新方法可预测乳腺癌...
...据报道，美国科学家首次将经过基因改造的艾滋病病毒用于治疗中，取得了显着疗效。首批有3名携带耐药型毒株的艾滋病患者接受了这种新的基因疗法。这一疗法的设计思想是利用一种修改过基因的艾滋病病毒，向被艾滋病病毒感染的免疫细胞传达一个反义基因。该...
...中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗，...
...前列腺癌在美国是导致美国男性死亡的死二位原因。1998年美国男性中诊断出患前列腺癌的大约39200名。前列腺癌的死亡率美籍非洲男性是美籍白种人的两倍多，前列腺癌死亡率随年龄增长而增长，前列腺癌患者的75%是在65岁以上被诊断出来的。尽管...
...一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高...
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