...免疫缺陷 第三课 基因与代谢疾病 第一节 BEST疾病 第二节 肾上腺脑白质营养不良症 第三节 戈谢病 第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍 第五节 动脉粥样硬化 第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩 第七节 糖尿病 第八节 肥胖 第九节 血红蛋白尿症 ...
...承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...
...依赖型（Ⅰ型）和非胰岛素依赖型（Ⅱ型）两种。Ⅰ型糖尿病多发生在青少年，病人必须每天注射胰岛素。Ⅱ型糖尿病病人的体内有一定水平的自身胰岛素，主要是胰岛素的敏感性降低，作用不正常，称为胰岛素相对不足。Ⅱ型糖尿病多发生在成年，特别是老年人，起病缓慢...
...以色列科学研究所开发成功对Ⅰ形有疗效的预防剂。在对Ⅰ形糖尿病患者进行的临床实验结果表明，患者的症状缓和，胰岛素生产细胞机能好转。目前200名患者通过此药物的治疗，均取得了良好的疗效。而且给Ⅰ形糖尿病高危险人群注射此药物，结果显示，有抑制...
...发病 （二）特发性 二II型糖尿病----胰岛素抵抗为主伴胰岛素相对性缺乏或胰岛素分泌受损为主伴胰岛素抵抗 三其它特异型 （一）B细胞功能基因缺陷 1.第12号染色体，肝细胞核因子HNF1alpha(MODY3) 2.第7号染色体...
...滑膜来源的成纤维细胞Ⅰ型和Ⅲ型胶原蛋白的表达有下调作用。GPOα与IL-8RB有高亲和力的结合，还可与人红细胞膜Duffy抗原（gpD)结合。...
...(一)发病原因 本病病因未明，有人认为本病与病毒感染有关，部分病人淋巴结中查出EB病毒的DNA(PCR法)。还有人认为由于感染了人工细胞淋巴瘤病毒的亚型，使机体免疫功能异常而导致本病，因病人淋巴结活检与艾滋病组织学表现相似。 (二)发病...
...希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型 本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变...
...所研究同一地区正常人群作为对照。表6-5 MHC三类基因产物特征及其功能 Ⅰ类Ⅱ类Ⅲ类基因产物H-2 K、D1区（Aα、Aβ、Eα、Eβ）C4、C2、Bf、Slp HLA A、B、CD/DP、DQ、DRC4、C2、Bf分 布几乎所有细胞表面...
...Ig类别转换及抗体亲和力成熟等一系列变化。（二）B细胞对非T细胞依赖抗原的应答B细胞对非细胞依赖抗原（T1）的活化机制与T细胞依赖抗原完全不同。对Ⅰ型T1抗原，例如细菌脂多糖抗原，在高浓度时，它是B细胞的多克隆活化剂。这类抗原的决定簇部分可与...
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