...(一)发病原因 本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。 (二)发病机制 本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性...
...特殊蛋白质称为glycogenin，可做为葡萄糖基的受体，从头开始如合成第一个糖原分子的葡萄糖，催化此反应的酶是糖原起始合成酶(glycogen initiaor synthase)，进而合成一寡糖链作为引物，再继续由糖原合成酶催化合成糖。...
...(一)发病原因 病因目前所知甚少，可能与下列因素有关： 1.遗传因素 本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。 2.个体发育异常学说 该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为...
...生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而...
...生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而...
...水痘、猩红热等均可使造釉细胞发育发生障碍。孕妇患风疹、毒血症等也可能使胎儿在此期间形成的釉质发育不全。 4．消化系统疾病 小儿患习惯性便秘、腹泻、呕吐、消化不良致营养缺乏，也可成为釉质发育不全的原因。 5．先天性梅毒 造成牙齿形态异常。 6...
...1．酶活性降低的原因基因突变引起酶活性降低的可能原因包括：①结构基因突变；其结果致使酶动力学特性改变（表现为酶与底物亲和力降低，与抑制物的亲和力增高）和酶的稳定性降低（表现为酶降解速率加快）；②调节基因突变：酶合成速率减慢；③影响翻译后...
...后，仍可被测试出来。实验测试可以查出尿液中分解的类固醇物质。合成类固醇的副作用·情绪异常·攻击性增加·痤疮加重·肌肉和肌腱易受伤·成长过早结束，导致了身高降低（如果使用此药物，在青少年时期前就会达到人的最终高度）·肝功能异常或肝肿瘤，可能会...
...视网膜母细胞瘤。M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i（6p）有关，可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生。另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他肿瘤高2000倍，而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤。视网膜对Rb基因突变...
...母细胞瘤。M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i(6p)有关，可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生。另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他肿瘤高2000倍，而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤。视网膜对Rb基因突变如此敏感，...
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