为什么有些人每天睡４个小时就精力充沛，而有些人睡１２个小时还是昏昏不醒？一个中美德联合研究小组发现，一种名为ＤＥＣ２的基因发生突变可以显著减少睡眠时间。这是科学界发现的首个可调节人类睡眠时间的基因。 研究人员在１３日出版的美国《科学》杂志上发表论文说，他们在一对平均每天只需睡６小时１５分的母女身上同时发现了这种突变基因。对比之下，她们家的其他成员每天要睡８个...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
...器官可能会因此而无法使用。 美国宾夕法尼亚洲匹茨堡大学医学中心的John Fung教授研究发现，组织器官的缺 血缺氧 会激活人体内一种Fas基因的表达，该基因被激活后可诱导细胞死亡或调亡。所以，Fung教授认为，阻断Fas基因的表达应该能够预防细胞死亡并有助于延长移植器官的存活时间。 为此，Fung教授先是使用了一种反义DNA制剂来抑制小鼠体内Fas基因的表...
房事不洁后果堪虑 房事常为即兴之作，性子一来，就迫不及待地行将起来。加之人们认为这是下三角，大小便出口的部位，是人体最"脏"之外，故很少有人考虑在事前做些清洁卫生工作。殊不知由此却可种下一些病根。只为一时痛快，不顾日后苦果。根本未想到子宫颈癌、某些性病均可由此诱发。 子宫颈癌，是女性最常见的癌肿之一，在低文化、低收入阶层中较多见，其起因很多。男性的包皮垢即为...
在研究心血管疾病时，主要运用显微注射法、基因打靶或基因剔除等方法制备各种TGM模型。 1．显微注射法 Gordon等人首次成功地将含有HSV和SV 40 DNA片段的重组质粒DNA以显微注射法导入小鼠受精卵的雄原核内，得到了带有这种外源DNA顺序的TGM。1982年Palmiter等运用此法得到的所谓“超级巨鼠”（supermouse）曾引起整个生物学界的轰...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
图左图右是 染色体 在重复发生前后的差异。 基因重复 （英语：Gene duplication）是指含有 基因 的DNA片段发生重复，可能因 同源重组 作用出错而发生，或是因为 反转录 转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于 选择压力 ，也就是说，这类 突变 在生物体中一般无负面的影响。也因此突变...
图左图右是 染色体 在重复发生前后的差异。 基因重复 （英语：Gene duplication）是指含有 基因 的DNA片段发生重复，可能因 同源重组 作用出错而发生，或是因为 反转录 转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于 选择压力 ，也就是说，这类 突变 在生物体中一般无负面的影响。也因此突变...
调节基因 regulator gene 控制另一些远离 基因 的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制 操纵基因 的作用，从而停止它所控制的 操纵子 中的 结构基因 的 转录 。这种基因，主要的功能是产生一类抑制物，以制约其他基因的活动。也就是，一段有效的DNA片段，它可转录翻译而产生 调节蛋白 ，该 蛋白质 与操纵基因相互作用，而对操纵子的活动...
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