医学遗传学/基因定位

基因组 是 生物 的 生殖细胞 中所含全部 基因 的总和。人类基因组具有极其复杂的结构,其编码 蛋白质 的 结构基因 大约有100 000个,每个 单倍体 DNA 含有3.2×109bp,分布在24条 常染色体 和X,Y 性染色体 上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 (gene location)是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实...

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断裂基因

概念: 真核生物 结构基因 ,由若干个 编码区 和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续 氨基酸 组成的完整 蛋白质 ,这些 基因 称为 断裂基因 (splite gene) 在本世纪70年代以前,人们一直认为遗传物质是双链DNA,在上面排列的基因是连续的。Robert and Sharp彻底改变了这一观念。他们以 腺病毒 ...

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性别决定基因

在所有哺乳类引起机体雄性化作用的步骤显然是一致的: 来此父本的Y 染色体 含有 性别决定 区-Y(Sry) 基因 ,这个基因诱导未分化的 性腺 形成 精巢 (不是 卵巢 )。然后,精巢分泌 激素 使机体的其他部分雄性化。这些雄性化精巢的激素中有两个激素是抗缪勒(antimullerian)激素,即抑制雌性 生殖 管发育的 蛋白 和 睾酮 。睾酮是一种 甾醇 ...

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基因遗传病

基因遗传病 是一类病因复杂, 发病率 高的 常见病 , 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ,也可以说受多个 微效基因 控制,微效基因没有 显性 与隐性之分,是 共显性 的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...

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人类基因图谱

人类基因图谱 的完成,是医学上一场革命的开始,但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1%的工作量。 人类基因图谱的绘制完成,给即将广泛推行的全新 基因 医疗手段打下了坚实的基础,它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后, 遗传疾病 或是疑难杂症,只要根据患者个人的 基因图 谱“逮住”其中出了问题的基因,用最直接的办法使基因恢复正...

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反义基因

...家把能指令蛋白质合成的链称之为有意义的链,而另一条链则为反有意义的,故而被叫做反有意义DNA(简称反义DNA)。1990年科学家把不需要的 基因 的 反义链 塞到蛋白质合成机制内,可以干预合成过程,防止不需要的蛋白质的出现——反义DNA的作用被查明。英国科学家将西红柿DNA的反义链用 基因工程 技术插入西红柿的 细胞 中,培育出的西红柿品种成熟后,细胞中多聚...

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囊扦维化_《基因与疾病》_【中医宝典大全】

...美国,是一种最常见的致命遗传性疾病,它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉,容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。 CF是由缺陷基因引起的,它编码于钠和氯(盐)输送者,该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变,所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。 由于...

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医学遗传学/基因基因突变

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果

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人类基因组组织

国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...

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人类基因组组织

国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...

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