...；第二类称为免疫功能相关基因，包括C4、Bf、C2、TNFA、TNFB、HSP70、TAP1、TAP2和TAP7等；第三类是一些与上述无关的基因。本章仍按传统分类法进行介绍。HLA占第6号染色体很窄的一个区带，估计占人体整个基因组的1/...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...2001科学杂志上的一项研究表明，在大多数原发性前列腺肿瘤中出现Kruppel样因子6(KLF6)基因的突变，这表明KLF6可能是一种肿瘤抑制基因。 芝加哥医学院的Scott L. Friedman博士及其同事分析了22例原发性前列腺肿瘤...
...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...在人体的一生中，经常反复地暴露在会有潜在致癌因子的空气、饮食、日光、放射给以及人为的自然环境中，因此机体既受到危害，又与之斗争。据估计人体总共有10至14万亿个体细胞，体细胞偶然可自发或由于上述各种致癌因子的作用发生基因变化一即基因突变。...
...一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon...
...生长和增殖．如果VHL基因失去或突变，那么它对细胞生长的遗传影响就是失去或缩小与其它调节蛋白缺陷结合的能力，能引起癌生长．就象Rb肿瘤抑制基因那样，ＶＨＬ似乎对肿瘤基因的多步骤过程起着＂守门员＂作用．虽然未涉及任何其它人类蛋白的已知家系，但...
...引起体细胞变异（不能被识别）而引起自身免疫反应。自身免疫性疾病往往具有以下共同特点：①患者有明显的家族倾向性，不少与HLA抗原尤其是与D/DR基因位点相关，女性多于男性；②血液中存在高滴度自身抗体和（或）能与自身组织成分起反应的致敏淋巴细胞；...
...发生期各不相同。阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN...
...免疫学理论和技术，研究中草药对增强与调节机体免疫功能的作用，这对阐明有关中医理论的物质基础，指导中西医结合，防治常见病、多发病，特别对攻克恶性肿瘤有着十分重要的意义。目前已有较多实验研究和临床应用报道的免疫类中药：免疫增强剂：如：人参、党参...
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