家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
...白 氨基酸 组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧 引起 代偿 性 红细胞增多症 。本病系 遗传病 ，故又称“ 家族性红细胞增多症 。 家族性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体显性遗传病 。 珠蛋白 基因 突变 引起珠蛋白链 氨基酸 组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的 体细胞 性 基因突变 引起。临...
许广平是显赫的近代广州第一家族许拜庭的后人，家族中人才辈出，如反英军入广州城斗争的功臣许祥光,有“许青天”之称的许应镕,廉洁清官许应锵,民国粤军总司令许崇智,辛亥革命元老许崇灏,有"铁血将军"之称的东征名将许济,红军名将许卓,著名教育家许崇清等。 许广平的祖父许应骙是慈禧太后的干儿子，曾经做过浙江巡抚，是官居二品的封疆大吏，获赐可在宫中骑马，因此许家称得起是...
本病是一种 亚急性 的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固 失眠 、 自主神经 机能失调和运动 体征 为特征， 组织病理学 以 丘脑 前腹侧和背内侧 神经核 选择性 萎缩 为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例，命名为 致死性家族性失眠症 。从此，人 朊病毒 病增...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性高脂 血症 患者， 胆固醇 和 甘油三酯 水平很高，又称为高 脂蛋白血症 ，患者体内的 脂质 代谢 和清除系统受到干扰。 高脂蛋白血症 5种主要类型的 血脂 构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型 高脂蛋白血症 （家族性 高乳糜微粒血症 ）是一种罕见的 遗传病 ，出生时就已存在，患者清除血中 乳糜微粒 的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反...
家族性出血性肾炎(即Alport 综合征 ，AS)是一种 遗传性疾病 ，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为 遗传性肾炎 、遗传性进行性 肾炎 、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎 ，临床主要表现为 血尿 、 神经性耳聋 、眼疾和 慢性肾功能不全 。 家族性出血性肾炎（Alport综合征）的病因 (一...
...耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史. 本病按 常染色体隐性 病征遗传.在第16号 染色体 短臂上的致病 基因 已被克隆.基因的产物是781个 氨基酸 组成的 蛋白质 .一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环...
土家医认为人活的就是一口气，这口气就是生命之气，是构成人体生命活动的基本物质，失去了这口气生命就会终止。土家医将气的产生归属于上中下三元，但主要是上元。上元包括心、肺、脑，人体气血由此而生。上元统摄气血、神志，为三元之首；中元肚、肠、肝为气血不断地补充营养，使气得以旺盛。下元为腰子、精脬、尿脬、养儿肠等，为气血之根。气的作用主要是三元相互协调，融合贯通，以维...
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