...目前的筛检作业，还是免不了有些盲点。成大医院优生保健科主任郭保麟指出，这些盲点包括： 1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。 2、单基因疾病的检查只检查特定的基因，而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。 3、例行性的羊膜穿刺术只能...
...基因存在的失调称作脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征常常因为精神发育迟滞而被诊断，仅次于唐氏综合征。脆性X染色体综合征患儿X染色体异常。脆性X染色体综合征症状包括精神发育迟滞，耳朵大、突出，下颌和前额突出，大睾丸（在青春期后明显），难以...
...转录因子和DNA甲基转移酶的许多特性。涉及它的染色体畸变包括t（1;11）、t（4;11）、t（6;11）、t（9;11）、t（10;11）、t（11;17）、t（x;11）等，多见于婴儿白血病，包括ALL、AML和MDS等，因此被称为...
...在经典治疗手段基础上，配合应用一种名为生物信息调控技术（Tech-BIA）的新治疗方法，可以充分发挥肿瘤经典治疗手段的效应，提高治疗效果——日前，长江生命科学院首席专家张令玉教授在接受记者采访时如此表示。 手术、放疗、化疗是治疗肿瘤的三大...
...表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步查阅其定位方法时参考。表4-2 人体载脂蛋白基因的染色体定位基因染色体染色体区段基因座符号****参考文献AⅠ11q...
...男子为X及Ｙ染色体，女子是X染色体，其余为常染色体共22对，这两种染色体负载着基因即遗传物质，对人体的生长发育起着决定性的作用。如果染色体出现异常，包括结构异常，数量的增减等，都会导致各种先天性遗传病（又称染色体疾病）。1．女子性遗传疾病 ...
...lgM抗体，随后B细胞打开产生lgG,lgA和lgE.就能产生更有效的保护组织和粘膜表面的抗体。来自HIM的最普遍现象是存在基因TNFSF5缺陷，TNFSF5基因在q26的染色体X上被发现。正常状态下，基因产生一种CD40的抗原配位子(CD...
...包括了与细胞增殖有关的基因位点。因此，在儿童NHL的所有亚型中，染色体易位在淋巴瘤发生中起了核心作用。但这些染色体易位导致淋巴瘤发生的确切机制不明。 组织病理学是NHL最基本也是最重要的诊断手段，有多个分类系统，根据美国国立癌症研究所工作...
...疾病、变态反应性疾病、遗传性心脏病及肺部疾病等。由于近年已有足够多的长生存病例，有学者对长生存患者的后代进行了白血病相关危险性的调查，结果未发现该人群发生白血病的危险性增加。同时对健康生存的儿童白血病患儿进行了染色体稳定性的检查，无论在...
...ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中，K-Ras对人类癌症影响最大，它好像分子开关：当正常时...
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