...幽门狭窄4(受累父亲) 13(受累母亲)0.3腭裂6.20.3脊柱裂2.00.144.某些多基因遗传的常见病 成人许多常见的慢性疾病,如原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、精神分裂症、哮喘病等都属于多基因病。这类疾病发病既有多基因遗传...
...高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。 一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高,如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的...
...涂片浆细胞<10%。 3.无或只有少量本-周蛋白。 4.无溶骨性病变、贫血、高钙血症和肾功能不全。 5.血清M蛋白浓度长时间内稳定,随访过程中无恶变。 肾活检有肾损害病理表现并排除继发性单克隆球蛋白血症可诊断原发性单克隆球蛋白病并发肾损害。...
...诊断 当怀疑或已确诊为骨的原发性淋巴瘤时,应注意检查全部的骨骼(骨扫描)、淋巴结、肝、脾、骨髓涂片和外周血。 鉴别 某些骨的原发性淋巴瘤的临床和影像表现可类似于某些非肿瘤性疾病,如骨髓炎、嗜酸性肉芽肿,但在多数情况下,其影像表现是肿瘤性的...
...根据临床表现和免疫学检查可确诊,国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时,可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷,需进行长期的随访,有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床...
...肝癌相鉴别的疾病很多,从临床角度看可以分为AFP阳性和AFP阴性两大类进行鉴别。 1.甲胎蛋白阳性肝癌的鉴别诊断 AFP>500μg/L除原发性肝癌外,尚可见妊娠、新生儿、生殖腺胚胎性肿瘤、急慢性肝炎、肝硬化、肝内胆管结石、胃癌及胰腺癌肝转移...
...诊断 食管原发性恶性黑色素瘤的最后诊断依靠手术切除的食管标本的病理检查。 据Sabanathan等(1989)报道,54%的食管原发性恶性黑色素瘤通过标准的病理学检查可以诊断,1/3~1/2的病例在进行组织学检查时邻近肿瘤的食管黏膜有交界...
...疾病简介 本病是指血清iga低于0.05g/l,而igg和igm含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发,部分家族性,且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查,显示本病有民族和地区差异。Α...
...诊断 根据临床症状,诊断并非十分困难,但周边部范围较小的浅脱离,往往易于漏诊,尤其是极周边部的脱离,直接检眼镜无法查到,必须用双眼间接检眼镜或三面镜加巩膜压迫反复仔细检查后才能确定。 查到视网膜裂孔不仅为诊断原发性脱离的根据,也是手术能否...
...由于获得性免疫缺陷综合征主要通过性接触、注射途径、血或血制品及围产期传播,尤以注射吸毒和性传播更为严重。预防原则是避免直接接触HIV感染者的血液、唾液、泪水、乳汁、尿液、粪便、精液及阴道分泌物等,下列预防措施可供参考。 1.避免性接触感染...
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