...可分为两大类，即 异常血红蛋白病 和 地中海贫血 。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormalhemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人...
人类 许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗...
...括 多肽激素 受体、固醇类 激素受体 以及 神经递质 、 前列腺素 、 免疫性 因子、 脂蛋白 等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻， 基因突变 也可导致 受体蛋白质 和量的改变。由于 受体蛋白 遗传性缺陷引起的一类 疾病 ，称为受体病（receptor diseae）。 受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种： 1． 家族性高胆...
...很困难，个别 性染色体 异常，如Klinefelter 综合征 早期使用 睾酮 ， 真两性畸形 进行 外科手术 等，有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 ...
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
经过四年临床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉维夫大学的研究人员终于从以色列贝都因人身上发现了贫血 贫血病遗传基因（ CDA－1）。该基因的发现不仅对贫血病的诊断和治疗非常有益，而且有助于了解人体内基因蛋白的作用和血细胞构成。 由于近亲结婚，贫血病在居住于以色列内盖夫沙漠中的贝都因人中比较多见。因此，研究人员专门选择45名贝都因人作为研究对象展开贫血病研究。在复...
与肿瘤发生相关的基因可分为两大类：一类称为癌基因（oncogenes）,它们能促进细胞的生长和增殖；另一类称肿瘤抑制基因（tumor-suppresor gene）或抑癌基因，它们能调节细胞的生长和分化而抑制肿瘤的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常，或增强细胞生长和增殖，或去除正常的生长抑制，结果都会导致肿瘤发生。 癌基因：在致瘤病毒、人体和动物肿瘤...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
来自Ariad制药公司和意大利米兰San Raffaele医院基因治疗和细胞移植计划的科学家们，将在3月1日的《血液》（Blood）杂志上发表支持使用Ariad制药公司的Argent基因调控技术的临床前研究资料。 Ariad制药公司的首席财政官Lee Steele告诉路透社医学新闻，该项研究验证了用于该公司的Argent系统中的基因靶向药物AP1903的剂量...
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