(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(...
染色体异常 NEC (Q90-Q99) Q90 唐氏（Down's） 综合症 Q90.0 第21对 染色体 三体 变异 ， 减数分裂 不分离 Q90.1 第21对染色体三体变异，染色体嵌合型（ 有丝分裂不分离 ) Q90.2 第21对染色体三体变异， 易位 型（染色体） Q90.9 未明确的唐氏综合症 第21对染色体三体变异 NOS Q91 爱德华滋（Edw...
负责 体液免疫 的 细胞 是B细胞。体液免疫的 抗原 多为相对 分子 质量在10,000以上的 蛋白质 和 多糖 大分子， 病毒 颗粒和 细菌 表面都带有不同的抗原，所以都能引起体液免疫。抗原和BCR的种类都非常多，在体液免疫中B 淋巴细胞 的BCR直接与抗原结合。一种B淋巴细胞表面只有一种BCR。一种抗原侵入体内，只有带有与这种抗原互补的BCR的B淋巴细胞...
染色体病 （chromosomaldisease）或 染色体畸变 综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染...
人类 常染色体 异常多伴有明显的躯体 畸形 和严重的 智能障碍 。 性染色体 异常则更易引发 精神障碍 。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神 症状 而首先就诊于 精神科 。 染色体异常...
免疫原 （immunogen）具有 免疫原性 和反应原性的物质。又称免疫原。免疫原性是指刺激机体的 免疫活性细胞 产生 免疫应答 的能力。 反应原性 是指 抗原 与 抗体 或 致敏淋巴细胞 发生特异性结合而出现可见反应的能力。 基本特性 异物性 抗原在 化学 结构上与机体自身不同。异物性的物质有3种：①异种物质：从生物进化过程来看，异种动物间的血缘关系愈远，...
一、基本原理
（1）用4%多聚甲醛（在0.05mol/l 磷酸缓冲液中，pH7.2）在原位固定（4 ℃ ）1h。 （2）用0.05mol/l PBS充分洗涤后，用HRP标记的抗体血清作用18h，再用PBS充分洗涤。 （3）2%戊二醛固定1h，再水洗。 （4）呈色反应，用DAB—H 2 O 2 呈色反应，水洗。 （5）1%锇酸后固定30min～1h，原位用环氧树脂包埋，光镜
细胞免疫 （cellular immunity） T 细胞 受到 抗原刺激 后， 增殖 、 分化 、转化为 致敏 T细胞(也叫效应T细胞)，当相同 抗原 再次进入机体的细胞中时，致敏T细胞（效应T细胞）对抗原的直接杀伤作用及致敏T细胞所释放的 细胞因子 的协同杀伤作用，统称为细胞免疫。同体液 免疫 一样，细胞免疫的产生也分为感应、反应和效应三个阶段。其作用机...
许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 （breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外， 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种 染色体结 ...
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