先天性血管瘤 (congenital hemangioma)为最常见的 皮肤良性肿瘤 之一，由 胎儿期 成血管组织 畸形 或原有 血管扩张 所致。偶亦见因 外伤 而后天性发生者。临床上分型： 1. 鲜红斑痣 鲜红斑痣(nevus flammeus)又称 毛细血管扩张 痣 或 葡萄酒 样痣。 2. 草莓状血管瘤 草莓状血管瘤(strawberry hemang...
中枢神经系统先天畸形 (malformation of central nervous system)， 胚胎发育 过程中形成的脑或 脊髓 结构上或功能上的缺陷。多在出生时即能显示，也有在生后很长一段时间逐渐显示症状 体征 者。无论在发达国家或发展中国家都比较常见。随着检测手段的进步，多数 畸形 在 妊娠期 即可发现并可在此时及时中止 妊娠 。 神经系统 的...
先天性胸腹裂孔疝 (congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是 胚胎 期膈肌的腰肋三角部 发育异常 ，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入 胸腔 而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek 裂孔疝...
先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ，出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点： 1....
...综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征 的 病理 型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜 增生 性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。 疾病描述 先天性肾病综合征 通常指生后三个月内发病，临床...
先天性肠旋转不良是 胚胎 期中肠发育过程中以 肠系膜上动脉 为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道 畸形 。因肠道位置发生 变异 ， 肠系膜 附着不全，导致 十二指肠梗阻 、 中肠扭转 、游动 盲肠 、 空肠 梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性 肠梗阻 ，多发于 新生儿期 (占74％)，是造成 新生儿肠梗阻 的常见原因之一。均应早期手...
先天性X因子缺乏 ：本病极少见，是 常染色体隐性遗传 ，患者父母常为 近亲婚配 ，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在 凝血 系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似 症状 ， 出血 程度与因子X的浓度有关。 纯合子 型一般均有出血症状， 杂合子 型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。 实验室检查 ， 凝血酶原时间 ( PT )，部分凝血...
先天性肛门直肠狭窄 （congenital anorectal stenosis）是因 胚胎发育 异常，致使 肛门 直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的 排便 不畅。 诊断 有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡 灌肠 摄片帮助确诊。 治疗措施 应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，...
...过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与 遗传 有关。 短颈畸形的症状 先天性颈椎融合 畸形 有三大临床特点： 颈部 短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 1.颈部短粗：常...
...过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与 遗传 有关。 短颈畸形的症状 先天性颈椎融合 畸形 有三大临床特点： 颈部 短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 1.颈部短粗：常...
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