先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
...延迟。这与健侧髋臼处在内收位，其 股骨头 作用于髋臼中心的压力减少有关。若外展挛缩未早期矫正，可造成健侧髋 半脱位 。X线检查还能除外引起骨盆倾斜的一些畸形，诸如腰骶部 半椎体 、 先天性脊柱侧凸 等。 【鉴别诊断】 本病需与 先天性髋脱位 相鉴别。先天性髋脱位者多有外展受限，套叠试验阳性。而本病髋外展活动增加，Ober试验阳性等，容易与先天性髋脱位相鉴别。
先天性再生障碍性贫血 又称 范可尼综合征 ,是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性 先天畸形 。 先天性再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 研究了患者血和 骨髓 单个核 细胞 在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系 祖细胞 生长， 骨髓增生 重度减低，依靠 输血 维持生活，对 雄激素 ...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
120个 婴儿 中有1个有先天性 心脏病 ，大多数 先天性心脏病 不严重。先天性心脏病包括 心脏 壁、 瓣膜 、连接心脏的 血管 的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见 心脏和血管的生物学特征 ）。含氧气的血（ 动脉血 ）对正常的生长、发育和活动是必需的。有的先天性心脏病引起严重问题，需要急诊治疗，一般是急诊手术治...
先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ，肠管空泡化不全所引致，属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ，如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 ， Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
疾病 名称 ： 双侧先天性肾上腺皮质增生 药物疗法 ： 糖皮质激素 ； 地塞米松 ； 氟氢可的松 ； 雌激素 预后概述 某些 肾上腺 酶的先天缺陷导致 类固醇 的生成异常。女性则引起 假两性畸形 ， 男性生殖器 巨大。酶的缺陷伴有 胎儿 子宫内过量的 雄激素 产物，在女性苗勒氏 导管 结构（即 卵巢 、 子宫 和 阴道 ）将正常发育，而过量的雄激素在 泌尿生...
神经系统先天性疾病 (congenital diseases of nervous system)，也称 神经系统 发育异常 性 疾病 (developmental anomaly of nervous system)，是 胚胎发育 期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 胚胎 期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期， 胎儿 易受母体内...
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