先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性囊状腺样畸形 (congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成多囊性包块。 先天性囊状腺样畸形的病因 (一)发病原因 本病是肺局部发育不全，肺组织结构紊乱， 终末细支气管 过度生长，形成的多囊性不成熟的 肺泡 组织，是肺 内囊 肿和 腺瘤 样改...
(一)治疗 一部分皮损会自然消退，因此早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。 (二)预后 没有伴发其他先天性畸形者预后良好。
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等...
...(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种 病理 状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为 前尿道 瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见， 后尿道 瘘较前尿道瘘多，常并发 直肠 肛管 畸形 。 先天性后尿道瘘的病因 (一)发病原因 胚胎发育 期间，尿生殖皱襞未闭或未能将...
先天性风疹是孕期 风疹病毒 感染 所致。先天性风疹可引起 流产 、 死胎 死产 和 出生缺陷 。 吸入空气中的 病毒 颗粒或密切接触 风疹 患者可能感染风疹（见 儿童病毒感染 ）。风疹病毒入血后，随 血液循环 播散到全身，包括孕妇 胎盘 。如果孕妇在 妊娠 头16周，尤其是8～10周感染了风疹病毒，40％～60％的孕妇出现流产或 胎儿 有出生缺陷，孕早期风疹...
先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ，出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点： 1....
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
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