...缺损和各种类型的心脏畸形。 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。呼吸功能欠佳，也有其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等。 腹壁广泛性钙质沉着：间质性钙质沉着症是一种软组织的钙化，常位于关节外，其特点为腹部皮肤...
...男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如;而有的还可能影响到性功能。有些畸形看上去并不严重，如包茎，但处理不当同样能造成严重后果。...
...器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为畸形（malformation）。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形...
...1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可...
...，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
...骨盆畸形包括骨基质矿化障碍性骨盆畸形(佝偻病骨盆、骨软化病性骨盆)、脊柱病变性骨盆畸形(驼背骨盆—脊椎后凸性骨盆、脊柱侧凸性骨盆)、下肢及髋关节疾患骨盆畸形(髋关节炎、先天性髋关节脱臼形成的病态骨盆)、先天性骨盆发育异常性骨盆畸形(同化...
...先天性风疹综合征 孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。...
...脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。 先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪，而且形体变化还...
...常并发脱水、酸中毒，并发吸入性肺炎，肠穿孔时并发腹膜炎，气腹，休克等。并常并发其他先天性畸形：如胆道闭锁、食管闭锁、脐膨出、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、肠重复畸形等其他消化道畸形，多指（趾）、尿道下裂、马蹄肾等泌尿系畸形，及先天性心脏病等...
...（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是...
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