先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
先天性梅毒 是 感染 梅毒螺旋体 所致的 感染性疾病 。它能通过母体 垂直传播 给 胎儿 。 患 梅毒 的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％， 早期梅毒 不治疗常常可传播给胎儿，而 晚期梅毒 或 隐性感染 的梅毒一般不垂直传播。 症状 和诊断 新生儿 梅毒一般在 手掌 和足底有大的 水疱 或扁平的呈铜色的 丘疹 。在 会阴 和鼻、 口腔 周围有突出...
先天性跖骨内收畸形 (congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中 关节 处的内翻与内收。 畸形 完全在 踝关节 前方，而足跟与 小腿 仍保持正常关系。 先天性跖骨内收畸形的病因 (一)发病原因 多为 遗传因素 引起，亦有学者认为是由于 胎儿 在子宫内位置不正所引起。 畸形 在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被...
先天性肝囊肿 (congenital cyst of liver)是常见的临床 肝脏 良性 疾病 ，隶属于 先天性发育异常 ，临床上常将其分为 多发性肝囊肿 或 多囊肝 (multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性 肝囊肿 。 小儿先天性肝囊肿的病因 (一)发病原因 肝囊肿 多为先天性，常同时合并其他...
疾病 名称 先天性声门下狭窄 药物疗法 预防 呼吸 感染 ； 呼吸困难 者；低位 气管切开术 基本概述 正常婴幼儿 声门下腔 的直径为5.5～6mm，由于 发育异常 、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为 弹性圆锥 病变，但亦有 环状软骨 畸形 所致。 治疗措施 轻度阻塞无明显 症状 者可不予治疗，但必须注意预防呼吸...
先天性胆管扩张症 （Congenital Biliary Dilatation,CBD)也成为先天性胆总管囊肿。肝内胆管、肝外胆管任何部分都可以发生扩张，因为绝大部分都是发生于胆总管，所以也成为 先天性胆总管囊肿 （congenital choledochus cyst）。本病发病率与性别有关，男女发病率比例为1：3-4。好发于青少年，报道年龄最大的为78岁...
先天性胆管扩张症 （Congenital Biliary Dilatation,CBD)也成为先天性胆总管囊肿。肝内胆管、肝外胆管任何部分都可以发生扩张，因为绝大部分都是发生于胆总管，所以也成为 先天性胆总管囊肿 （congenital choledochus cyst）。本病发病率与性别有关，男女发病率比例为1：3-4。好发于青少年，报道年龄最大的为78岁...
先天性肺囊肿 (congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺 发育异常 症。病变的肺组织出现单个或多个 囊肿 ，可累及一个或数个 肺叶 。其 临床表现 颇不一致，有的可完全无 症状 ，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。 小儿先天性肺囊肿的病因 (一)发病原因病因尚未完全清楚，有人认为是由于在 胚胎 期 肺芽 发育过程...
先天性胸腹裂孔疝 (congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是 胚胎 期膈肌的腰肋三角部 发育异常 ，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入 胸腔 而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek 裂孔疝...
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