...临床常与先天性小耳畸形鉴别。先天性小耳畸形伴外耳道闭锁的患者，中耳锤骨和 骨常融合和发育不全，镫骨也常有畸形，气导听力障碍明显。虽然内耳也有轻微畸形，但骨导听力一般不受影响。双侧小耳畸形并伴外耳道闭锁的患者，一般可考虑先行外耳道和中耳手术...
...典型临床表现，同时找到革兰阳性棒状杆菌，有异染颗粒者，可临床诊断。临床表现典型但未找到细菌也可临床诊断。如临床很不典型，但找到了细菌，应视为可疑病例。如培养白喉杆菌阳性，毒力试验阳性，则可确诊。 鉴别 （一）咽白喉需和下列疾病鉴别 1.急性...
...本征应与新生儿肝炎及先天性胆道闭锁等器质性肝外胆道梗阻相鉴别。...
...诊断 应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断...
...须与下列病症相鉴别。 1.新生儿期 (1)先天性肛门直肠畸形：该症为最常见的低位肠梗阻原因。肛门闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。 (2)先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或...
...新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症（1eukocoria），其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成。因其临床表现、治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。 1、早产儿视网膜病变（晶体后纤维增生）本病发生于体重低的...
...诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集...
...诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别...
...新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。...
...西医治疗 喉软骨软化是一种先天性佝偻病，是由于母亲怀孕期间晒太阳不足，又没有服鱼肝油、钙片引起的。所以，若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，可以给这种患儿服维生素D制剂（浓鱼肝油滴剂或胆维丁）和钙剂。喉鸣...
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