...Goldenhar综合症，全骶骨或半骶骨发育不全，肛门闭锁等。 还有不少患者合并有脊髓异常，其中脊髓纵裂，脊髓栓系综合症是最常见的。因此对于先天性脊柱侧凸患者应全面检查，作出正确诊断。 对于先天性脊柱侧凸最重要的是判断侧凸的进展，但有时初诊时很难...
...异位睾丸等。 (4) 其他先天性生殖系发育异常:如先天性附睾及输精管道梗阻、精囊发育不全或缺如、前列腺发育不良或憩室等造成的附属性腺功能障碍。 ...
...24h。 排卵期 15～51nmol/24h。 黄体期 15～37nmol/24h。 绝经期 0～15nmol/24h。 增高：见于儿童女性化、产生雌激素的肿瘤、男子乳房发育症、肝硬化失代偿期。肾上腺皮质增生。 降低：先天性卵巢发育不全症、...
...本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不...
...窦动脉瘤破裂 先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性，造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点，出生后...
...生精障碍 如睾丸肿瘤睾丸结核、晕丸梅毒、寒丸非特异性炎症外伤或精索扭转后睾丸萎缩睾丸缺如等，均可造成生精功能障碍，发生不育 性染色体异常可使旱丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等；常染色体异常可导致性腺及生精细胞代谢...
...（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能...
...1、应与多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌、卵巢肿瘤及异位ACTH综合征等鉴别诊断。 如为多囊卵巢综合征，还可有肥胖、闭经、不孕、阴蒂肥大、痤疮、乳房发育不良及多毛症等症状与体征。 如为肾上腺皮质腺瘤性多毛症，还...
...发现类似于先天性胆管扩张症的改变。Arima等应用选择性胰胆管造影术对16例胆管囊肿病人行术中胆道造影，结果全都有胰胆管系统异常连接。 （3）神经发育异常学说：1943年Shallow指出先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠...
...睾丸发育与结构异常 （1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）：是较常见的一种性染色体畸变的遗传病，详见Klinefelter综合征。 （2）46，XX男性综合征：本征性染色体为XX，无Y染色体，血清中能测到H-Y抗原，...
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