...特发性非溶血性胆红素增多症 先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。...
...引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，...
...卡氏肺囊虫肺炎，亦可称为卡氏肺孢子虫肺炎，又称间质性浆细胞肺炎，是一种少见的肺炎，其主要发生免疫低下的儿童。白细胞计数正常或稍高，约半数病例淋巴细胞减少，嗜酸粒细胞轻度增高。血气分析示显著的低氧血症和肺泡动脉氧压差加大，肺功能测试可见...
...全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶...
...PRL为(485±158)ng/ml。巨大腺瘤出血坏死时PRL可不升高。 2.其他激素检测 血LH、FSH水平持续增高、血PRL>25μg/L可确诊为高催乳素血症。PRL瘤长期高PRL血症导致LH、FSH下降，女性患者雌二醇低下;睾酮降低;促...
...丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒...
...②低蛋白血症，血清白蛋白<3g/l;③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/l；④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染(如先天、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎)、、溶血尿毒...
...(一)发病原因 维生素D和钙缺乏是老年人低钙血症最常见的原因。引起低钙血症的其他常见原因有：①甲状旁腺功能减退(甲旁减)，②假性甲状旁腺功能减退(假甲旁减)，③慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因...
...高泌乳素血症疾病出现的原因那是很多的，但是生活中高泌乳素血症患者应该注意保持好的生活习惯，这是预防高泌乳素血症的关键所在，但是也要注意治疗，要有好的持久治疗方法。高泌乳素血症的治疗方法有哪些呢? 高泌乳素血症的治疗方法如下，通常为五种，...
...1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
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