...(一)发病原因 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。 (二)发病机制 这些保守的氨基酸的突变使AR...
...正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。 无突变。 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤...
...感受阈，这是MODY 2发生的主要机制。目前已发现130种以上与MODY 2相关的葡萄糖激酶突变，包括无义突变、错义突变、缺失突变等，这些突变通过改变酶活性及酶与葡萄糖或三磷酸腺苷的结合力，使葡萄糖激酶选择性地对血中葡萄糖浓度的“感受力”下降...
...四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体...
...摘要：欧洲某些家族中存在cdnkn2a基因突变，该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率，还可以增加发生的可能。(j natl cancer inst 2000;92:1260-1266) 欧洲某些家族中...
...（一）发病原因 单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个...
...MspⅠ、PstⅠ、SstⅠ、XbaⅠ、TaqⅠ和PvuⅡ限制性内切酶已检测出10多种RFLP。尽管这些多态性大多由编码氨基酸以外的DNA序列突变所致,其中有些RFLP的携带者与增加冠心病的危险相关。比如用限制性内切酶PstⅠ消化从人群中搜集的...
...，在重排的V区具有高负荷的体细胞突变。由于一些经典HLs的HRS细胞表达一或多个T细胞抗原以及40%的HL中的细胞系列具有T细胞表型和基因型，故推测剩余的5%经典HL起源于转化的T细胞。但由于在HRS细胞中还未检测到重排的TCR基因，这一推...
...其中多为错义突变。①错义突变：例如镰形细胞贫血是β基因第6位密码子GAG变成GTG。中国人较常见的HbE是β基因第26位密码子由GAG（谷）→AAG（赖）所致。②无义突变：例如HbMckees-Rock,其β链只有144个氨基酸组成，原因是...
...（一）发病原因 XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是...
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