...氯血症。已经证明,任何原因引起的低氯血症均可使肾排钾增多。其可能机制之一是低氯血症似能直接剌激远侧肾小管的泌钾功能。 ②某些肾脏疾病:如远侧肾小管性酸中毒时,由于远曲小管泌氢功能障碍,因而H+-Na+交换减少而K+-Na+交换增多而导致失钾...
...染色体显性遗传家系(核性白内障) 图3 常染色体隐性遗传家系(完全白内障) 先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的...
...本病需与下面的几个疾病进行鉴别: 1、肾性佝偻病: 肾脏疾病导致肾功能障碍使1.25(OH)D的生成减少而发生佝偻病,血钙低,血磷高。需要使用1.25(OH)D才能有效治疗。 2、肝性佝偻病: 各种肝脏疾病导致肝功能不良,可使1.25(...
...结合临床表现和X线检查,可明确支气管肺囊肿诊断。 支气管肺囊肿需要与下列疾病鉴别: 1.后天性肺气囊肿 细菌性肺炎时肺组织的支架结构断裂,支气管末端出现梗阻,产生活瓣作用而引起肺气囊肿,先天性和后天性肺囊肿(气肿性大疱和炎症后肺气肿)都...
...对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、...
...先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
...小儿高氨血症 先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。...
...可以压迫胆道引起梗阻性黄疸;先天性十二指肠闭锁、环状胰腺及先天性肥厚性幽门狭窄等亦可引起梗阻性黄疸,也应与感染性黄疸和酶代谢异常所致的黄疸相鉴别。...
...MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围;可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性,比CT敏感、定性准确。 1.MRI能清楚地显示肾脏,不用造影剂就可区别肾皮质与肾髓质。 2.MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围;可鉴别肿块为囊性、...
...心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。 预防小儿先天性心脏病,从孕期开始 先天性心脏病的病因,大致分内因和外因两大类。 内在因素即遗传因素,如染色体异常和基因畸变,约4%~5%先天性心脏病...
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