...小儿遗 基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和...
...小儿Albright-McCune-Stenberg综合征,小儿Albright综合征,小儿McCune-Albright综合征,小儿多发性骨纤维化,小儿多发性纤维骨发育不良,小儿多发性纤维结构不良,小儿多发性纤维异常增殖症,小儿骨纤维性...
...小儿Bernard-Soulier综合征,小儿伯-苏综合征,小儿巨大血小板综合症,小儿巨血小板综合征 巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的血小板...
...小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征 软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van ...
...小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性...
...小儿病窦,小儿病窦综合征,小儿病态窦房结综合症,小儿窦房结功能不全 病态窦房结综合征（sick sinus syndrome，SSS）是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏...
...小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症 先天性外胚层发育不良...
...小儿Dandy-Walker综合征,小儿Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征,小儿第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征,小儿第四脑室孔闭锁综合征,小儿非交通性脑积水,小儿后颅窝型脑积水综合症,小儿阻塞性脑积水 后颅窝型脑积水...
...蜂窝肺综合症 蜂窝肺综合征(honeycomb lung syndrome)是指肺内有很多肉眼可见的小囊肿样结构，其直径一般不超过10mm，均匀地分布于肺内，多在X线胸片上被发现，胸部CT的临床应用使肺部的蜂窝状改变得以更易辨认和确定。...
...小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征,小儿内源性褐黄病,小儿尿黑酸尿 黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜...
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