家族性多发性 结肠息肉 - 骨瘤 -软组织瘤综合征、 家族性结肠息肉 症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠 息肉 病并家族性骨瘤、软组织瘤和 结肠癌 者机会较多，其后于1958年smith提出结肠息肉、 软组织肿瘤 和骨瘤 三联征 为gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年...
原发性膜增生性肾炎病因不明，一般认为Ⅰ型为免疫复合物病;Ⅱ型为免疫复合物及自身抗体性疾病，可能与遗传有关。 继发性膜增生性肾炎中混合性 冷球蛋白血症 有3种亚型。Ⅰ型冷球蛋白血症是单株峰球蛋白，通常为骨髓瘤蛋白。Ⅱ型通常为单株峰IgM球蛋白结合IgG，又称抗IgG类风因子，而Ⅲ型则是多株峰免疫球蛋白。Ⅱ型和Ⅲ型冷球蛋白血症易发生 肾损害 。其病理特征为系膜细...
(一)发病原因 癫痫 病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如 染色体异常...
(一)发病原因 癫痫 病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如 染色体异常...
毛囊角化的发生和遗传有很大的关联，也就是所谓的体质。为什么有人会得到这种皮肤病呢?多数文献认为此病有遗传倾向(常见于鱼鳞癣患者)，且好发于有过敏性或异位性体质者，或 营养不良 者(特别是维生素A缺乏的人)。若加上环境的湿度低、空气干燥，以及焦油、油脂等某些刺激物，也可能导致本疾病。
...依赖的酗酒者，在戒酒过程中，中枢神经系统失去酒精的抑制作用，产生大脑皮质和(或)β-肾上腺素能神经过度兴奋所致。 (二)发病机制 1. 酒精性震颤 (alcoholic tremulousness) 发病机制被认为是戒酒后中枢和周围神经β-肾上腺素能受体过度兴奋所致。即由于交感神经兴奋，血中 儿茶 酚胺增高，使骨骼肌收缩速率增加，因而干扰了神经-肌肉的传导或...
感觉性共济失调步态见于 亚急性联合变性 脊髓瘩 遗传性共济失调 后索病变 糖尿病 及癌性神经病等。
(一)发病原因 确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性 脊髓空洞症 两类，后者罕见。 1.先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有 脊柱裂 、 颈肋 、 脊柱侧弯 、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。 2.脊髓血液循环异常引起 脊髓缺血 、坏死、软化, 形成空洞。 3.机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻， 脑脊液 从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻...
发作性 共济失调 为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家...
病因：病因与分类 一般分为真性 动脉瘤 和假性动脉瘤两种：前者通常由 动脉粥样硬化 引起，其瘤壁包含动脉壁的三层结构，可呈多发性，或与 主动脉瘤 同时存在;后者常继发于动脉 创伤 (如刀刺伤、动脉穿刺)，其瘤壁为纤维组织，多为单发性。各种感染因素(如 细菌性心内膜炎 时脱落的感染性栓子)，也可破坏动脉壁，形成所谓感染性动脉瘤。
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