...（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶（α-1,4-葡萄糖苷酶）致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。 （二）发病机制 糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）是由于α-1...
...17α-羟化酶缺乏症患者同时有性激素合成不足，故男、女第二性征发育障碍，而11β-羟化酶缺乏症同时伴有雄激素分泌过多，故女性患者出现男性化，男性患者出现性早熟，可资鉴别。 4.肾小管酸中毒 肾小管酸中毒除Ⅳ型外，其他3型（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）...
...呼吸性中毒（Respiratory Acidosis）的特征是血浆[H2CO3]原发性增高。(一)原因和机制1.呼吸中枢抑制一些中枢神经系统的病变如延脑肿瘤、延脑型脊髓灰质炎、脑炎、脑膜炎、椎动脉栓塞或血栓形成、颅内压升高、颅脑外伤等时，...
...【概述】 原发性血小板减少性紫癜，或称特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，itp)，指无明显外源因引起的血小板减少，但大多数是由于免疫反应引起的血小板破坏增加，故又名自身免疫性...
...肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。 肾性糖尿可与许多肾小管缺陷，包括氨基酸尿和肾小管...
...对移植物可有直接细胞毒性，或引起吞噬细胞的粘附或由K细胞行使非特异性攻击。当抗体与血管内皮表面上抗原结合时，抗体亦可引起血小板粘附。超急排斥反应为受者体内预存的抗体所介导。（二）自身免疫性Ⅱ型超敏反应1．自身免疫性溶血性贫血患者产生了抗自身...
...发作性小脑共济失调及精神症状。本病有两型：伴有小肠功能障碍为Ⅰ型；无障碍者为Ⅱ型。...
...IgG和补体c，沿肾小球毛细血管壁呈线条样沉积；Ⅱ型:为免疫复合物型肾炎，表现为IgG和C3沿系膜及毛细血管壁呈颗粒样沉积，Ⅲ型:为肾小球无IgG沉积，或沉积在肾小球的IgG是一不规则稀疏的局灶性沉积，与前两者不同。本病预后差，病死率较高，5...
...可致乳酸性酸中毒。 2.肾脏排酸能力不足 新生儿尤其是早产儿肾发育不完善在晚期代谢性酸中毒形成中起重要的作用。早产儿在生后1～3周内，肾处理酸负荷的能力较差，其原因为： （1）与正常足月儿相比，早产儿肾脏碳酸氢钠阈值偏低，早产儿<19...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一种相对罕见的疾病，...
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