...）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可...
...功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等病因。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X连锁隐性遗传，基本缺陷不明。 3.共济失调毛细血管...
...上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。X染色体失活因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在...
...小儿垂体性侏儒症,小儿多发营养不良性侏儒,小儿生长激素缺乏,小儿下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍及生长落后 患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（...
...选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异...
...可引起症状性镁缺乏症。...
...α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。...
...缺乏或完全消失才称为粒细胞缺乏症，这时中性粒细胞绝对值多已降至0．5×109/升（500/立方毫米）以下。白细胞减少症的病人，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在...
...传染性淋巴细胞增多症、淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤。 减低：见于细胞免疫缺陷病、某些传染病的急性期、放射病、应用肾上腺皮质激素、抗淋巴细胞球蛋白治疗、淋巴细胞减少症、免疫缺陷病、丙种球蛋白缺乏症等等。...
...疾病简介 先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前b细胞分化为b细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于，又名bruton。 【鉴别诊断】 1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清igg很低，而iga和igm正常。②外周血中b细胞...
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