人类 体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 ...
（一）普通检查 是应用身体的自然对比进行透视或照相。此法简单易行，应用最广，是 X线 诊断的基本方法。 1．透视（Fluoroscopy） 使X线透过人体被检查部位并在荧光屏上形成影像，称为透视。透视一般在暗室内进行，检查前必须做好 暗适应 ，带深色眼镜并有暗室内适应一段时间。透视的优点是经济，操作简便，能看到 心脏 、 横膈 及胃肠等活动情况，同时还可转动...
X线 诊断是 临床诊断 的一部分，要作出正确的诊断，必须遵循一定的诊断原则和分析方法，才能客观地、全面地得出正确结论。 一、X线诊断原则 X线诊断基本原则，概括起来是：“全面观察，具体分析，结合临床，作出诊断”。 分析X线照片时，必须避免主观片面的思维方法，养成全面观察的能力。当拿到照片时，首先必须注意照片的质量、照相体位及检查方法，然后按一定顺序深入细致地...
综合许多国家的资料，大约有15％的 妊娠 发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的 胚胎 有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。 新生儿 染色体异常调查结果见表2-3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的 发病率 对我国新生...
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
...时内斜度数变小，甚至消失。内斜度看近大于看远，常有下斜肌功能过强。患者可有下颌内收表现，双眼固视野小，常有恐怖状。 (3)A型外斜视(A-exotropia)：又称 外斜A征 (exotropia A sign)、外斜A现象(exotropia Aphenomenon)、A-外斜、分开性斜视A综合征(divergent strabismus A syndro...
一、 胎儿 由于近代B超无损伤性检查的发展，故胎儿 X线 检查已成为次要。胎儿的早期诊断及多胎、 死胎 、胎儿 畸形 等详见B超诊断。 二、 骨盆测量 X线骨盆测量能经较精确地测量 骨盆 内径和胎头大小，观察骨盆形态和胎位、从而判断产妇有无自然 分娩 的可能性。 （一）摄片体位和方法 在满足测量基本要求的前提下，曝光量力求减少。目前多主张摄前后位片和侧位片。...
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
...于躯体外形特征不显着或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有 染色体异常 的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感 性障碍 ，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的...
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