...病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在...
...受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体(17q21～23)。20世纪90年代以后，对GT的基因缺陷的研究进展很快，已经发现的基因突变类型包括点突变、缺失和插入...
...众所周知，中药具有良好的抗衰老、延年益寿功效。 中草药为何会有这种作用呢?随着研究的日渐深入，人们认识到中药的抗衰老作用主要表现在以下几方面： l. 抗肿癌作用 由于老年人的免疫力和适应力大大下降，易出现基因突变，发生癌肿，而枸杞、茯苓等...
...染色质的变化，更确切地说是其中基因变化的结果。恶性细胞可由正常细胞中基因本身的突变所致，即体细胞基因突变学说；也可由于调控细胞生长、分裂和分化的基因表达失控所致，即基因表达失常学说。基因突变和基因表达失常是正常细胞转变成癌细胞的根本原因。...
...成年人骨质疏松的病因并为寻找有效的骨质疏松治疗和预防药物打下了重要基础。 龚瑶琴等试图从一种具有骨质疏松临床表现的单基因遗传病“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”（OPS）着手，寻找揭示常见的成人骨质疏松病因及其防治手段的突破口。 龚瑶琴等在...
...Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。 男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1。 1.严重慢性全身性疾病 根据病史和...
...本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突变所致;...
...影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于...
...。在胚胎时期肝脏还有造血功能。 肝脏的胆汁分泌作用：肝细胞能不断地生成胆汁酸和分泌胆汁，胆汁在消化过程中可促进脂肪在小肠内的消化和吸收。每天有600-1100ml的胆汁，经胆管输送到胆囊。胆囊起浓缩和排放胆汁的功能。 肝与糖代谢：单糖经小肠...
...已能产前诊断本症，基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞，用特异DNA探针检查有无CF基因突变（△F508），即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者，应中止妊娠。...
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