...Atabay等人证实在ITP患儿存在TGF-β1基因多态性。Pavkovic等分析了CTLA-4基因多态性与ITP之间的关系,但未发现阳性结果,可能与他们检测的样本量较少有关。这些细胞因子、信号分子在自身免疫疾病发病和免疫反应中的地位和作用尚不...
...作用中的意义,以统计学来分析基因突变与药效的关系,将基因的多态性与药物效应的个体多样性紧密地联系在一起,并使其对个体化治疗具有更强的针对性和应用价值。 韩宝惠教授指出,近年来,有越来越多的晚期肺癌患者经过多学科综合治疗,获得了3年、5年的...
...人LDL受体基因长度45kD,由18个外显子和17个内含子组成共长达2535bp。LDL受体基因如图6-2所示。外显子1编码短的5'侧序列及信号肽。内含子1在信号肽远端2个氨基酸处中断编码序列。配体结合域中的7个由40个氨基酸残基组成的...
...单链构象多态性(signlestrand conformation polymorphism,SSCP)是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的...
...细胞簇移植进入糖尿病小鼠体内后,这些动物的血糖水平从550mg/dl下降至200mg/dl,并且稳定于该水平长达3个月。这项发现将会有一天帮助医生来治疗人类的Ⅰ型糖尿病。 Ⅰ型糖尿病占全美12,000,000糖尿病患者的5~10%。具体发病...
...的碱基排列顺序大部分相同,但也存在极小的差异,主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象,则被科学家称为“副本数多态性”(CNP)。但这种多态性此前一直被认为只是...
...与肥胖相关的染色体区域包括tnf-α基因,与编码热休克蛋白70相邻。 突尼斯的l.chouchane博士及其同事选取343例肥胖患者和174例健康者进行病例对照研究,通过研究tnf-α和hsp70-2的启动子区域,对tnf-α多态性和热休克...
...者较常见),n代表new(新)。我国现已引进的突变同类系(异单基因近交系)有:C57BL/6J-Ob/Ob,为先天性肥胖型动物模型,血糖偏高。C57BL/KS-db/db,为Ⅰ型糖尿病模型。C57BL/6J-bg/bg,为NK细胞缺陷的模型...
...增强子,并存在着对细胞因子特别是IFN-γ应答的核苷酸序列。在MHc Ⅱ类基因中含有对于Ⅱ类基因表达所必需的、称之为W(或H)、X和Y盒的三个保守的核甘酸序列。图6-11 MHc Ⅰ、Ⅱ类基因外显子内含子结构IFN-γ可调节MHC I类和Ⅱ...
...所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。...
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