46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称...
诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等...
...找出耳聋原因，详细询问病史对耳聋的诊断极为重要。在病史询问中应着重注意以下几点。 （一）耳聋为先天性或后天性 先天性者常为螺旋器及有关结构未发育或发育不良。后天性者与内耳末梢感受器变性有关。 （二）有无遗传因素 在重度小儿耳聋中，约半数属于遗传性。 （三）耳聋是否伴有其他部位的异常 伴有其他器官异常者多与先天性或遗传因素有关。 （四）是否伴有耳部其他症状 对...
小儿症是由于长期能量摄入超过消耗，导致体内脂肪 积聚 过多而造成的疾病。体重超过同年龄、同身高小儿正常标准的20%，即可称为 肥胖 。 小儿肥胖症 与成人 肥胖症 、、、有一定关联，近年来报道肥胖对儿童智力发育也有影响，故应及早预防。 小儿肥胖 症的病因与下列因素有关：①摄入过多 高热 量和脂肪食物，超过机体的需要，转化成脂肪贮存在体内，导致肥胖；②遗传因素...
1. 耳蜗性耳聋 由于耳蜗部位血液供应比较脆弱，很容易受损。凡是位于耳蜗的病变，都能引起耳蜗性 耳聋 。通常以高频听力首先受损，出现山谷状的听力缺损，典型的听力图在4000Hz处呈陡峭形下降。耳蜗性听力障碍的电测听试验的特点为： （1） 复聪现象 ：听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失；强声耐量降低，患者在未达到正常人的强声耐量（105～110dB）...
小儿多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之单调，营养不足，故而婴幼期 贫血 发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、 厌食 、、哭闹和易受病原微生物侵袭感染外；调查资料表明，患儿的体重、身高测量值在均值上减1~2个标准差的人数显著增多，尤以...
... 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。 3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼...
...，细微的举动都会让人着迷，多可爱的小精灵啊！ 可是，有的宝宝却显得与众不同，他对声音的反应一点也不敏感，甚至是无动于衷！到底出了什幺事，宝宝听力怎幺了？快进行筛查吧。 part1居家自我听力检测 每位妈妈都希望自家宝宝有对健康的“顺风耳”，可要是在居家生活中，宝宝看起来有什么不对的地方，该依据什么来判断呢？想送宝宝去有关机构检测听力的话，会有哪些机构接受检测...
...等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
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