...本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。 预后 本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病...
...或有时是一种致病的因子。例如，所有罕见等位基因CR1※C的携带者，均均患SLE。其他可能的关联尚待阐明。（三）定位于第5号染色体上的MAC补体基因簇最近确定在5号染色体的短臂存在着补本末端成分C6、C7和C9的基因簇，并发现C6和C7的基因...
...中枢神经系统异常。 胱氨酸尿症 一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题...
...(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 ...
...表现为染色体的异常，如表1及表2所列的染色体异常，后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。 (1)融合基因：在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中，与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。 ①第...
...常能恢复。而在某些情况，损害是不可逆的。皮质类固醇治疗可使由变态反应引起疾病的肾脏功能加快恢复。慢性肾小管间质性肾炎慢性肾小管间质性肾炎是一种慢性肾脏疾病，这种疾病中肾小管及其周围组织的损伤较肾小球和肾血管更为重要。所有慢性肾衰竭病人中，大约...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...血友病A是一种遗传性血液疾病，主要影响男性，血友病是以缺乏凝血蛋白因子VIII，使患者产生不正常渗血。Babylonian Jewe 在1700年前首先叙述了血友病，当王后Victoria把该病介绍给欧洲几个皇室家庭后才引起公众广泛注意。...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。 (二)发病机制 凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”) ，由同源二聚体组成，分子量为 12500～16000。在肝中合成，但是，不依赖于维生素 K , FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)、...
...本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病酪氨酸血症Ⅰ型糖原贮积病Ⅰ型、...
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