...遗传型变异还可通过两个不同性质细菌之间发生遗传物质的转移和重组而实现.在基因转移中,提供DNA的细菌为供体,而接受DNA的细菌是受体。基因转移后获得重组的子代,即具有供体与受体菌二者的主要特性。实现基因转移需要两个基本条件:一是全部或部分...
...男孩。 (二)发病机制 本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷。HPRT基因定位于Xq26~q27.2,包括9个外显子和8个内含子,共计57kb。本病的致病基因突变为点突变或缺失,有多种突变类型。正常时HPRT存在于人体各种...
...诊断并对缺失定位(图13-9),在进行产前诊断时,一般可先通过检测家系中有关成员,即确定先证者的缺失区,然后有针对性地作PCR扩增,包括缺失部分的两端,以判断胎儿或有关患儿是否也获得了相同的基因缺失,但非缺失型不能用此法查出。...
...(一)发病原因 IFN-γR1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN-γR1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括...
...肺结核及肠结核等。并发肺结核的处理方法是:首先请精神科医师和结核科医师会诊,看看两个病各自的严重程度如何。如精神分裂症病情已趋稳定,而肺结核正在活动期,应到结核病医院住院治疗,由精神科医师提供精神科治疗的具体方案;如果相反,则应到精神病医院...
...功能障碍,而致尿钙增多;此外,饮食与环境因素也与发病有关。 (二)发病机制 本病有明显家族性遗传倾向,发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析,限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体...
...异型产生的分子基础是由于CD45mRNA水平的不同拼接所致,CD45基因通过选择性地使用氨基端的三个相邻外显子(外显子4、5、6)产生了8种可能的mRNA分子(图8-10),其中已有6种异型的cDNA得到证实。除了多态的蛋白骨架外,由于翻译...
...的一些交叉抗原,每一品系小鼠通常都可检出多个公有抗原特异性。根据血清学检定抗原的反应格局,可将近交系小鼠分为不同单体型的品系,用H-2右上方小写的英文字母表示,如H-2x、H-2d和H-2b等。H-2基因群中可分为K、I、S和D四个区,I...
...-B14,HLA-A3-B7,其频率比正常人明显为多,1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因,也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因,经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。 在同一家族中与...
...E1A基因的研究进展和在头颈肿瘤治疗中的应用前景综 述如下。 E1A基因的结构、功能及抗癌机制 人类腺病毒早期区域1(E1)由两个不同的基因E1A和E1B组成,它属于小DNA病 毒,其基因组约为35kb,位于线性基因组N端大约3 500 ...
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