高脂蛋白血症 (hyperlipoproteinemia)指的是血清脂蛋白浓度升高。根据异常脂蛋白的表型,辅以其他方法对高脂蛋白血症进行分类。如将高脂蛋白血症分为原发性和继发性,继发性高脂蛋白血症是指由其他已知疾病引起的高脂蛋白血症;也分为遗传性的和非遗传性;还可根据脂蛋白组分含量的不同进行分类,如高VLDL胆固醇血症、高LDL胆固醇和高HDL胆固醇血症。 ...
发疹型 黄瘤 最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜 紧张 、 肝脾肿大 和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。 根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。
...发疹性 黄瘤 ,突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生于任何部位的皮肤 结节 性黄瘤、腱黄瘤和黄斑瘤不典型。40%病例有 高尿酸血症 ,90%病人有隐性 糖尿病 。血清混浊或牛奶样,甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时,致血清混浊,更高时致血清呈牛奶状。 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。
...)发病原因 β-脂蛋白在血清中高于正常所致的病症。 (二)发病机制 VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋 白带 。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。
(一)治疗 治疗原则与高脂蛋白Ⅱa型相似,控制饮食至达到理想的体重。 饮食:热量的糖类应降低,总热量的30%~40%以碳水化合物形式摄入,35%~40%以富含多不饱和脂肪酸的脂肪形式摄入。胆固醇摄入应不超过300μg/d。 药物:药物是必须的。降胆固醇类药物如氯贝丁酯(安妥明)类结合烟酸类予以应用,另外新近应用辛伐他汀(Simvastatin),洛伐他汀(L...
诊断 有临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断 高氨血症 。然后再进行其他生化检查以鉴别病因。必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 鉴别 1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于 早产儿 。血氨极高者症状出现早,有严重神经系统抑制症状, 呼吸困难 。如及早血液透析,可在5天内症...
【概述】 高泌乳素血症 (hyperpro-lactinemia,hprl),系指由内外环境因素引起的,以prl升高(≥25ng/ml)、 闭经 、 溢乳 、无排卵和不孕为特征的综合征。近20几年来,关于prl的生理生化研究取得巨大的进展,而prl放免测定、颅脑ct和mri诊断技术的进步,提高了hprl的诊断水平,其发生率也有增高趋势。同时抗催乳素药物溴隐亭...
某些原发疾病在发病过程中导致脂质代谢紊乱,进而出现 高脂蛋白血症 ,称为继发性高脂蛋白血症,作为继发性 高脂血症 或高脂蛋白血症原因是多方面的,如 糖尿病 、肾病及某些内分泌紊乱等继发性高脂蛋白血症。
(一)发病原因 糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓,诱发本病,很多病人 肥胖 和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。40%病例有 高尿酸血症 ,90%病人有隐性 糖尿病 。
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