高磷酸盐血症 hyperphosphatemia 血 磷酸盐 含量超过正常水平引起的 磷代谢紊乱 。又称 高磷血症 。通常无症状。病因为磷酸盐摄入多于排除 ，或再分配方面的紊乱。 呼吸 性或 代谢性酸中毒 及大量 溶血 时磷酸盐自细胞内移向 细胞 外均可产生高磷血症。如果持续过久，钙磷结合，可导致异位性 钙化 ，表现 低钙血症 。 高磷血症可引起 甲状旁腺功...
高胡萝卜素血症 (hypercarotenaemia)，又称 柑皮 症，是一种因血内 胡萝卜素 含量过高引起的 皮肤 黄染症。皮肤黄染而 巩膜 不黄染是最重要的特征。纠正基础 疾病 ，不需特殊治疗。 高胡萝卜素血症的病因 (一)发病原因 本病是由于过多食用 胡萝卜素 含量丰富的食品如 胡萝卜 、橘柑、番茄、 南瓜 、 黄花菜 及 菠菜 等而引起的 皮肤发黄 ...
...资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗传方...
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。1967年Fredrickson将 高脂血症 分为六型，...
（一）发病原因 遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病（包括罕见的Fabry病、Nieman Pick及Gaucher病）会使肾内脂质沉积增加，相当常见的是肾内脂质沉着是继发于 肾病综合征 ...
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多 糖尿 。该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与 黏脂贮积症Ⅱ型 加以区分。
高粘血症是指全血黏度增高，可导致血液循环和微循环障碍的一种临床综合症。临床诊断以血液流变检测为准。治疗以降低血黏度，改善循环为主要原则，可防止因血黏度过高而引发的其他循环系统疾病。 中医认为本症的发生多与“痰浊”、“瘀血内阻”有关。故治疗时多以活血化瘀，益气行气，通络祛滞为法。 [临床疗效]采用纯中药治疗本病540例，治疗后检查血流变指标中，均有明显改善。
...物替代(补其所缺)：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给 血友病 患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性 免疫缺陷 病人以相应的免疫球蛋白。 (2)纠正酶活性异常： ①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及： A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。 B.有活性的辅酶转运或生物合成过程，导致异常...
...隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度 智力低下 。随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正常。 根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种 溶酶体酶缺陷 ，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及...
异常γ-球蛋白血症 (dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性 免疫球蛋白 合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的 免疫球蛋白缺乏 ，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于 原发性 体液免疫 缺陷病。 异常γ-球蛋白血症的病因 (一)发病原因 1. 选择性...
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