原发性 家族性高脂蛋白血症 (primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性 脂蛋白 代谢障碍引起的 综合征 。病人的预后主要取决于 血浆 中增高的或沉积于 血管 的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型 (hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性 高乳糜微粒血症 ，Burger-...
...(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β 疾病 ，β- 脂蛋白 不良 血症 。它是一个独立疾病，伴VLDLS 分解代谢 障碍，导致LDL 前体 和中 间体 累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。 血清胆固醇 (达1000mg/ml)和 甘油三酯 (达2000mg/ml)有相当大的波...
颅咽管瘤 男性患者出现 性欲减退 、 毛发脱落 、 血压偏低 、新陈代谢低下(可达到35%)等临床症状。
营养代谢缺乏疾病病变的相关证据如有烟酸维生素B1和叶酸缺乏的 营养不良 史，营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和体征，这些可以作为 营养代谢疾病伴发的精神障碍 的诊断条件。 营养代谢疾病伴发 精神障碍 多是指维生素或其他营养物质缺乏新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的神经精神方面的障碍如烟酸、维生素B1和叶酸缺乏等伴发的精神障碍。符合躯体疾病所致精神障碍的...
新陈代谢是机体对实现 生理 功能必需物质进行加工的过程， 疾病 会影响新陈代谢。由于缺乏 代谢 过程必需的某种特殊的酶所导致的 代谢性疾病 ，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
调节 葡萄 糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病理生理变化
【概述】 又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性 血卟啉病 、肝性血卟啉病。 【诊断】 一、病史、症状及体征： 临床表现有： (一)皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后，在皮肤暴露部出现 红斑 、 疱疹 、甚至溃烂。 结痂 后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着...
...一种体质性 疾病 。 高脂蛋白血症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 糖类物质摄入过量， 肝脏 甘油三酯 合成增加，或 脂肪组织 中内源性甘油三酯 代谢 迟缓，诱发本病，很多病人 肥胖 和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β- 脂蛋白血症 。是最常见的类型，成年发病。呈 常染色体隐性遗传 ，但外源性因子起着重要作用。40%病例有 高尿酸血症 ，9...
烧伤 后，在 蛋白质 、糖类及 脂肪代谢 方面出现一系列复杂的变化。早期研究 创伤 及烧伤后发生 代谢 改变的是Cuthbertson，他在40多年前即将创伤后的代谢变化分为两个阶段，提出早期的反应为短时间的 基础代谢 下降，称为代谢低潮期（在伤后1～2天内出现），继之出现较长时间的高潮期（从伤后第三天起可长达数周至数月），称为代谢旺盛阶段（或高潮期）。目前...
原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。
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