...8q22的ETO基因含有2个锌指结构，可能编码一种转录因子。但目前认为AML1/ETO融合基因的形成并非白血病发病的关键因素，必须有其他遗传学改变才能造成发病。 D.t（9;22）（q34;q11）：见于95%的CML和3%～5%的儿童...
...缺陷;缺点和失误 fault;shortcoming 国语辞典 遺漏或失誤。 如：「這項工程設計有許多缺失，無法驗收。」...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...但都有共同的15q11-13缺失。父源染色体缺失时临床上为PWS，而母源染色体缺失时表现为AS。这提示来源不同的等位基因有不同的表达。某些常染色体显性遗传病的发病年龄和病情轻重似乎与传递基因亲本有关。慢性进行性舞蹈病患者发病年龄一般在30-...
...显示，男人和女人的梦境体现了两性的本质特征：男人的梦里多有暴力和性行为，女人的梦则更多与复杂的生活有关。 《今日心理学》杂志委托有关研究部门多年来对几千名不同年龄男女的梦进行研究后发现，梦与男女白天的生活与想法息息相关。 男人梦中爱表达，...
...某些月份和季节出生的孩子可能易罹患某些疾病。是美国科学家最近得出的科学结论。科学家指出，这可能与传染病季节流行有关。 医学专家发现：某些疾病和行为紊乱如哮喘、白血病、糖尿病、精神病等多见于出生特定月份和季节的孩子。 比如一季度出生的人就比...
...形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域，但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测，VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的...
...，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①...
...肿瘤表达基因DPC4（smad4）所以DPC4可能在胰腺癌中起到作用，在脊椎动物存在smad蛋白质的全部家系中，包含设计途径的转化生长因素——Beta（TGT-Beta）的信号传导,另一种表达基因是P53和Rb，如果发生突变或缺乏基因组，就能...
...常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整个心脏。还可能存在其它基因，不确定地定位于染色体3、6和11，它的突变产物可能导致或引发LQT综合症。Beta封闭剂常...
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