...异常的疾病可以导致男性不育: (1) 阴茎先天性发育异常:如隐匿阴茎、无阴茎、小阴茎、异位阴茎等。 (2) 尿道先天性发育异常:如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狭窄等。 (3) 睾丸先天性发育异常:如无睾、隐睾、异位睾丸等。 (4) 其他先天性生殖系发育异常:如先天性附睾及输精管道梗阻、精囊发育不全或缺如、前列腺发育不良或憩室等造成的附属性腺功能障碍。
...久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的 鳞屑 ，以颈、面、躯干受累最重。个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及腘窝，掌跖外观正常或轻微增厚，鳞屑常为褐色，黏性较大。女性携带者在臂及胫前可见轻度鳞屑。眼裂隙灯检查，部分患者可见明显角膜后壁或弹力层混浊。男性患者可有 隐睾 及睾丸癌。皮损不随年龄增长而减轻。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
...、 唇裂 、 腭裂 、后 鼻孔闭锁 及外耳道闭锁等畸形。还可出现 食管气管瘘 、右肺异常分叶或缺如、 脐疝 、腹股沟疝。 幽门狭窄 、 膈疝 亦较多见。尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、 髋关节脱位 、短肢畸形。男孩可有 隐睾 ，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良、会阴异常和 肛门闭锁 、卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。亦可伴有甲状腺、胸腺及肾上腺发育不良。
...后壁的阴道，也能进入阴道并看到 子宫 。 许多影响外生殖器发育的 先天畸形 类似肾上腺性症 综合征 ，这些包括：(1)严重的 尿道下裂 和 隐睾 ;(2)非肾上腺型的 女性假两性畸形 (由于 妊娠期 服用过多雄激素或孕酮 化药 )。(3) 男性假两性畸形 ，(4) 真性两性畸形 ，这些孩子在任何 激素 异常，骨龄及成熟不超前。 睾丸增大和变硬的鉴别诊断 许多...
1．陷睾 睾丸未下降至阴囊而停留在腹腔或腹股沟等处 ，称 隐睾 （crytorchidism）（图23－15）。据统计，约有30％的 早产儿 及3％的新生儿睾丸未降入阴囊，其中大部分在一岁未可降入阴囊，仍有约1％为单侧或双侧隐睾。因腹腔温度高于阻囊，故隐睾会影响精子发生，双侧隐睾可造成不育。 2．先天性腹股沟疝 先天性腹股沟疝（congenital ingu...
1．陷睾 睾丸 未下降至 阴囊 而停留在腹腔或 腹股沟 等处 ，称 隐睾 （crytorchidism）（图23－15）。据统计，约有30％的 早产儿 及3％的 新生儿 睾丸未降 入阴囊，其中大部分在一岁未可降入阴囊，仍有约1％为单侧或双侧隐睾。因腹腔温度高于阻囊，故隐睾会影响 精子发生 ，双侧隐睾可造成 不育 。 2．先天性 腹股沟疝 先天性腹股沟疝（co...
...岁的青壮年，临床症状多变。可能没有症状，常被偶然发现，随着肿块逐渐增大，可能出现下坠或沉重感；少数病人可出现局部 皮肤发红 、疼痛等症状； 隐睾 病人可表现为腹股沟区域下腹部的肿块；晚期病人出现相应转移部位如骨 关节疼痛 、 咳嗽 和 呼吸困难 等症状。体格检查时睾丸肿大，质地坚实并有沉重感，失去正常弹性；肿块与睾丸关系密切，分界不清，表面光滑或有数个较大的...
...严重发育不良 ，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。2.腹部皮肤干皱，以梅干样皱纹而得名。3.多为男性患儿，绝大多数患儿为男性并伴有 隐睾 。4.特征性的表现，为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。5.泌尿系异常，多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、 肾囊肿 、 肾发育不全 或发育异常。
...期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。 体格检查发现男性第二性征不明显， 无胡须 ，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有 隐睾 或 尿道下裂 ， 阴毛 发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和 学习障碍 。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对...
...出现 毛细血管扩张 ，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。 患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现 白内障 ，有些病人有角膜变性。 头发 、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有 隐睾 ，女性无月经。
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