...关节炎。影像学检查无异常改变。早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。 3.神经棘红细胞病 一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。根据遗传方式分为...
...往往有一个病人。⑶子代中有50%机会得病。2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。常染色体隐性遗传的传递方式（图...
...往往有一个病人。⑶子代中有50%机会得病。2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。常染色体隐性遗传的传递方式（图...
...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现...
...继发性毛细血管扩张症 1.先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。 2.血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。 3.物理性①慢性...
...由于隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果，需注意防止环境因素如妊娠早期遭受如放射线、毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等不良刺激。妇女在怀孕早期补充体内维生素均有助于隐性脊柱裂的预防。 预后 手术解除脊髓栓系的因素，可以得到治愈、好转。...
...GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶...
...板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝...
...寻常性 是一种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性鱼鳞病：出生后即可发生。皮肤干燥伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形鳞屑，多见于四肢伸侧...
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