小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
败血症 （Septicemia）是 致病菌 或 条件致病菌 侵入血循环中生长繁殖，产生 毒素 和其他 代谢 产物所引起的急性 全身性感染 ，临床上以 寒战 、 高热 、 皮疹 、 关节痛 及 肝脾肿大 为特征，部分可有感染性 休克 和迁徙性病灶。 某些 传染病 如 伤寒 、 副伤寒 、 布氏杆菌病 、 鼠疫 、 炭疽 等，虽然病程中也有 菌血症 或败血症期，...
血清蛋白正常时，血清钙增高＞2.75mmol / L者为 高钙血症 。
半乳糖血症 (galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色...
...较慢、持续时间较长、免疫力不明显。例如 血吸虫病 流行区患者大部分属于慢性期血吸虫病，成虫在体内存活时间较长，并且宿主体内出现修复性病变。 隐性感染是人体感染寄生虫后，既没有临床表现，又不易用常规方法检获病原体的一种寄生现象。例如肺孢子虫、弓形虫、隐孢子虫等的寄生，当机体抵抗力下降或者免疫功能不全时（如 艾滋病 患者、长期应用激素或抗肿瘤药物的患者），这些寄...
低氧血症是指血液中含氧不足, 动脉血氧分压(pao2)低于同龄人的正常下限,主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压(PaO2)：83—108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和(或)换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不同，对机体影响亦不同。低氧血症是呼吸科常见危重症之一,也是 呼...
可出现 弥漫性血管内凝血 ， 脑膜炎 、心内膜炎、 蜂窝织炎 、 菌血症 。
血钠正常值为 142 mmol／L（135－145 mmol／L），血钠低于 135mmol/L即为 低钠血症 。尿钠量：正常成人70～90mmol/24h，约合氯化钠4.1～5.3g。如果尿Na+＜34.19mmol/L或缺如，示体内缺Na+。低钠血症是临床上常见的电解质紊乱，钠与水二者是紧密联系相互依赖的。血钠浓度降低，一般情况下血浆的渗透压也降低，故低...
CARASIL是 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 (cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样 ...
异常γ-球蛋白血症 (dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性 免疫球蛋白 合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的 免疫球蛋白缺乏 ，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于 原发性 体液免疫 缺陷病。 异常γ-球蛋白血症的病因 (一)发病原因 1. 选择性...
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