...（一）发病原因 HbC病为常染色体显性遗传。 （二）发病机制 HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核...
...骨质疏松，维生素缺乏，胶原蛋白合成障碍，以致骨有机质形成不良而导致骨质疏松。在儿童常表现出一种突出的特征，即长骨端呈杆状畸形，关节活动时疼痛，患儿常使膝关节保持屈曲位。 肋骨及肋软骨交界处明显突出呈串珠状，其角度比维生素D缺乏病（佝偻病）...
...甲状旁腺分泌的甲状腺激素（parathyroid hormone,PTH）与甲状腺C细胞分泌的降钙素（calcitonin,CT）以及1，25-二羟维生素D3共同调节钙磷代谢，控制血浆中钙和磷的水平。一、甲状旁腺激素PTH是甲状旁腺主...
...临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...1.并发佝偻病、营养不良 本病可与佝偻病、营养不良同时存在。并发佝偻病时，在X线片上就会出现这两种病的不同表现，以致混淆不清。 2.颅内出血 可发生颅内出血。 3.并发感染 患儿抵抗力降低，常易并发感染如中耳炎、疖病、肺炎等。 4.骨折 ...
...成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。...
...1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi...
...可服用华法林预防。...
...。惟恂则经古篱夫人辛苦经营，始得略纯粹者少许，测定分剂及光图〔１９〕，已确认为一新原质，其他则尚在疑似之间，或谓仅得保存其能力而已。 恂盐类之水溶液，加以铔，或轻二硫，或铔二硫〔２０〕，不生沉淀。恂硫养四或恂炭养三〔２１〕，不溶解于水，其恂...
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