...PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早...
...全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病，如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、...
...分别催化成次黄嘌呤和鸟嘌呤，pnp缺乏导致有毒性的脱氧鸟苷和脱氧三酸鸟苷蓄积在胞内。 最近发现，mhcⅡ类基因表达缺陷也可引起常染体隐性遗传性scid，称为裸淋巴细胞综合症。患者b细胞、mφ和树突状细胞上不表达或很少表达hla-dp、dq和...
...全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、...
...(一)发病原因 联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫...
...5000）三大类。小分子物质是引起临床症状的主要原因如尿素、胍类、胺类。中分子物质如多肽类，细胞和细菌的裂解产物。中分子物质可以引起周围神 经病变、尿毒症脑病，红细胞生成素抑制，胰岛素活性抑制，脂蛋白脂酶活性抑制，血小板功能损害，细胞免疫功能低下...
...肠粘膜细胞的酶分泌减少，如二糖酶、二肽酶、脂酶、磷酸酶以及脱氢酶，肠液及肠道激素分泌亦减少。因此，不但肠粘膜吸收面积减少，吸收功能减低，酶的活性也下降，并致消化食物的功能亦减低。病人每天丢失大量脂肪、蛋白、糖、水份和盐类，以致引起各种相应...
...催化。 此反应调节失控和嘌呤合成增加的可能机制是：PRPP、谷氨酰胺浓度增高；酶的量或活性增加；酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低；对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少，导致对酶的抑制作用降低。在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时...
...而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使...
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