...influenzae d）中先后分离到3种限制酶，则分别命名为HindⅠ、HindⅡ和HindⅢ。三、限制性核酸内切酶的分类按限制酶的组成、与修饰酶活性关系，切断核酸的情况不同，分为三类：Ⅰ类限制性核酸内切酶 由3种不同亚基构成，兼具有修饰酶活性和...
...（一）发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 （二）发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾...
...包括：嫌色细胞瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、转移瘤、 白血病 、组织细胞病、类肉瘤、黄色瘤、结节病以及脑部感染性疾病(结核、 梅毒 、血管病变)等。 3、遗传性尿崩症：遗传性尿崩症十分少见，可以是单一的遗传性缺陷，也可是...
...,在高温下，红细胞膜的钙泵(Ca2 、Mg2 -ATP酶)功能不良，使细胞内钙浓度增高，过多的Ca2 与骨架蛋白结合，使膜变硬或变脆而易被破坏。烧伤后红细胞的损伤是可逆的。至于急性溶血后较长期的贫血，有人认为可能属于肿瘤坏死因子介导的慢性病...
...凡能引起颅腔内容物体积增加的病变均可引起颅内压增高。常见的病因有： 1、颅内占位性病变：颅内肿瘤、血肿脓肿囊肿、肉芽肿等，既可占据颅腔内一定的容积，又可阻塞脑脊液的循环通路，影响其循环及吸收。此外，上述病变均可造成继发性脑水肿，导致颅内压...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早...
...胆固醇合成的过程中HMGCoA还原酶为限速酶，因此各种因素通过对该酶的影响可以达到调节胆固醇合成的作用。1.激素的调节HMGCoA还原酶在胞液中经蛋白激酶催化发生磷酸化丧失活性，而在磷蛋白磷酸酶作用下又可以脱去磷酸恢复酶活性，胰高血糖素等...
...由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黄瘤性损害。...
...山梨醇的过程，山梨醇又在山梨醇脱氢酶的作用下氧化生成果糖，使山梨醇和果糖在细胞内过多积聚，引起细胞内渗透压增高，水钠潴留，结果导致施万细胞坏变、髓鞘脱失和轴突变性。累及脊髓后根及后索损害，临床表现酷似脊髓痨。脊髓软化的发生，主要和糖尿病引起...
...《美国高血压 高血压杂志》指出，在某些服用血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂的高血压病人中，布洛芬能够引起收缩压的明显增高。 宾西法尼亚州Collegeville市葛兰素-史克公司的Ann Haig女士指出，有报道表明非甾体类抗炎药（...
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