多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
人类基因组包括 细胞核 内的 基因组 及 细胞质 内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
在将Taq DNA 聚合酶 引入PCR反应，并使之达到自动化之后，PCR反应已变得十分的简单了。但是PCR样品的采集及制备却并非同样简单，而且，许多PCR的失败都归因于 标本 的制备不当。用于PCR的标本必须经适当处理后才能使用，因为标本中的许多杂质能抑制Taq DNA聚合酶的活性。另外，处理标本可使待 扩增 DNA暴露，能与 引物 复性 。关于PCR标本制...
... 尼龙 膜或 硝酸 纤维素滤膜上，再用 放射性 或非 放射性标记 物标记的 探针 杂交。点杂交还有助于检测 突变 DNA的突变类型，用于人类遗传病诊断和某些 基因 的分型。 放射性同位素 32P标记的 寡核苷酸探针 检测的敏感性、特异性和方法的可靠性均不容怀疑，对人们认识某些 疾病 与 基因变异 的关系起了很大的作用。但是，由于 同位素 不稳定和放射性危害，...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
一项新的研究提出，可能是遗传性因素造成的。一项新的研究提出， 鼻窦炎 可能是遗传性因素造成的。也许有一天，此项发现能够为治疗鼻窦炎带来新的治疗方法。 经过历时3年的研究，美国约翰·霍普金斯大学的科学家们得出结论，鼻窦炎是由某些遗传基因造成的，此发现给鼻窦炎的治疗带来了某种希望。 在美国，受鼻窦炎困扰的人大约有3700万。慢性鼻窦炎的患者中，大约20%会出现 ...
基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。 总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。 表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例 手术去除或修复 手术修复 唇裂 及 腭裂 去脾 球形细胞增多症 结肠切除术 多发性 结肠息肉 禁其...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
基因治疗 （gene therapy）是指将外源正常 基因 导入 靶细胞 ，以纠正或补偿因 基因缺陷 和异常引起的 疾病 ，以达到治疗目的。也就是将 外源基因 通过 基因转移 技术将其插入病人的适当的 受体 细胞 中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5- 氮胞苷 （5...
（1）特异正常 基因 的分离与克隆：应用 重组DNA 和 分子克隆 技术结合 基因定位 研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是 基因治疗 的前提，在当代 分子 生物技术 条件下，一般来说，只要有 基因探针 和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成 DNA 探针 ，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治...
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