产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率并不低，并且人体从头到足都可以发生遗传病，足见遗传病对 人类 的威胁是比较大的。 据研究，越来越多的疾病在病因学方面与遗传有...
...番接触患者皮肤，嘱其说出冷或热的感觉。接触时间为2～3秒。 3.触觉:患者闭眼，用毛刷或棉签轻触其皮肤，问其有无感知或触到几次，此种方法用于检查原始触觉。检查识别知觉时，令患者闭眼，在检查部位写字或划些简单图形，嘱患者说出所定文字与图形。 4.位置觉:①患者闭眼，被动检查患者的肢体，如指、趾等，患者能正确说出这些部位的活动、方向和所处的位置；②拇指试验:患者...
随着科学技术的迅速发展，新的现代化的实验室技术不断涌现，实验室检查的价值日趋重要，已成为临床诊断不可缺少的组成部分。如何对检验结果进行正确的分析和评价，是每位临床工作者所必须面临的课题。鉴于到日前为止，对精神疾病的实验室检查变化研究仍少，本章主要从神经系统疾病鉴别诊断的角度，评价了常用实验检查结果。
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
尽管CT与MRI对神经精神疾病的诊断有其独到之处，但其价格昂贵，多数基层医院尚难以开展，况且其也有一定的局限性，比如空间分辨率远远不如X线摄片，尤其对头颅骨、脊椎疾病的诊断，CT与MRI远不如X线片直观。相当多数CT片与MRI片又必须以X线摄片为基础进行对照分析。因此，X线检查仍不失为神经精神疾病诊断的最基本和重要的检查手段之一。
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。
本病诊断有赖于病原体的分离及血清学的检查，基因诊断对于确立该病十分重要。 1.衣原体培养：抽取有波动的淋巴结内的脓液接种于小鼠的脑组织或鸡胚卵黄囊或McCoy细胞（细胞已取代前二者）可分离出病原，但敏感性不高。 2.血清学检查：目前最有帮助的血清学方法是补体结合试验。本试验很敏感，于感染4周后出现阳性，当查到高水平抗体（1：64）时有诊断意义。但本试验对 性...
呼吸疾病的检查可准确评价肺功能，不同的检查评价不同方面的肺功能。 一组称为肺功能试验的检查可测定肺含气量、肺吸气、呼气功能及肺脏氧气和二氧化碳交换的能力。肺功能试验对确定肺部疾病的类型和严重程度价值较大，对确定特定的病因价值则较小，但也常用于诊断某些疾病，如 哮喘 。肺功能试验包括肺容量、流速测定、流速容量测定、肌力评价和弥散容量测定。 肺容量和流速测定 呼...
1. 白大衣高血压 是指未经治疗的 高血压 患者，呈现诊断室中所测血压始终增高，而在诊室以外环境时日间血压不高同时动态血压监测正常。有人认为称“单纯诊室高血压”更为合适 2.难控制性白大衣高血压 “难控制性白大衣高血压(white-coat irresistant hypertension)”是“白大衣”高血压的另一种表现，为接受降压治疗的患者呈现“白大衣效...
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